北京中医药大学东方医院枣庄医院(枣庄市中医医院)成立于1970年,是山东省首批、枣庄市首家三级甲等中医医院,也是“双一流”北京中医药大学第一所京外直属附属医院。医院拥有新城院区、市中院区,总建筑面积10余万平方米,现有编制床位1000张,目前开放床位770张,在职职工982人,35位全国名老中医来院授徒57人,引进高层次人才及各类急需紧缺人才101人。同时,医院拥有肝病科、针灸科等国家中医药管理局重点专科,以及肛肠科、骨伤科、内分泌科等山东省中医药临床重点专科。医院在全国首创“针灸全科化”诊疗模式,并被国家中医药管理局定为首批诊疗模式创新试点单位,总结经验全国推广。此外,医院拥有多学科特色技术达到了区域领先水平,能够有效处理和解决疑难复杂疾病和急危重症,中西医结合综合救治水平和中医药特色优势在区域内位居前列。同时,医院也致力于中医药文化宣传教育,通过各种活动广泛开展中医药文化科普宣传,推广中医药药膳文化和名医健康养生理念。医院的综合实力和专业水平得到了广泛认可,是患者就医的理想选择。同时,对于神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病,医院拥有专业的诊疗团队和先进的诊疗设备,能够为患者提供高水平的诊疗服务,帮助患者有效管理疾病,提高生活质量。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。