滕州市中心人民医院始建于1950年,是一所集医疗、急救、教学、科研、康复、预防于一体的三级甲等综合医院。医院拥有1839张编制床位和2600张开放床位,设有78个临床、医技科室,其中包括省级临床重点学科及建设单位2个、省医药卫生重点学科1个、省级精品特色专科1个。年门急诊量达到260万余人次,出院患者11万余人次,开展各类手术近7万台次。医院拥有先进的医疗设备,如GE、西门子3.0T、1.5T超导磁共振,GEPET-CT,西门子Force、双源、128层、64层螺旋CT,瓦里安IGRT高能双光子、医科达Infinity直线加速器等。此外,医院还拥有雄厚的人才力量,全院在职职工达到3200余人,其中包括800余名硕士博士研究生和171名正高级职称医务人员。医院在科研方面也取得了丰硕的成果,成功申报了多项科研项目并荣获了多项科技奖项。医院以“医心向党、人民至上、大医精诚、德济苍生”为发展理念,强调党建引领和人才培养,不断提升医院的综合实力和服务水平。医院还积极推动医共体建设,通过学科带动、科室融合、资源共享开创横向医共体新模式,真正做到基层首诊、双向转诊、急慢分治、上下联动的就医新格局。总体来说,滕州市中心人民医院拥有先进的设备、优秀的人才队伍和丰富的临床经验,是一所具有较高医疗水准和综合实力的综合医院。同时,医院也致力于提供对各种疾病的诊疗服务,包括罕见病如神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征,为患者提供全面的医疗服务和健康教育。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。