平煤神马集团总医院始建于1954年，经过60余年的发展壮大，目前是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复、医养为一体的大型综合性三级甲等医院。医院拥有国内先进水平的医疗设备，包括4台3.0THD全身型超导磁共振设备、9台光谱CT和256层智能极速螺旋CT等CT诊断设备、瓦里安高端医用直线加速器肿瘤治疗设备等，其中PET-CT肿瘤鉴别设备和车载救护型移动CT为省内领先、全市唯一。医院拥有15个大学科、64个临床病区、12个医技科室，其中包括省级重点培育学科3个、市级重点专科8个。医院是国家临床药物试验机构、国家临床合理用药示范基地，为全省唯一一家“先康复后鉴定”试点医疗机构。 医院在治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有丰富的经验和专业水平。除了提供高端的医疗设备和专科医生团队外，医院还注重合理用药管控和医疗卫生体制改革，致力于为患者提供全面的健康管理服务。此外，医院还积极参与国家标准化胸痛中心、房颤中心、心衰中心、高血压中心示范中心等建设，并荣获多项荣誉称号，如河南省抗击新冠肺炎疫情先进集体、河南省卫生先进单位等。 通过不断提升医疗质量、运营效率和持续发展，医院在2022年被评为国家三级综合医院A级方阵，全国排名第32位。在治疗高苯丙氨酸血症等疾病方面，医院具有先进的治疗能力和丰富的临床经验，为患者提供专业的诊疗服务和健康管理建议。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。