平顶山市妇幼保健院作为全市三级妇幼保健机构和妇幼卫生工作指导中心，拥有强大的医疗实力和先进的诊疗设备。医院专注于各类妇幼健康服务，特别是对高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病的诊断与治疗。医院配备专业的医疗团队，包括具有丰富临床经验的高中级职称人员和研究生，致力于为患者提供精准、高效的治疗方案。医院设有专门的儿科、产科和生殖遗传科，配备先进的四维超声仪、彩色超声仪、CT等设备，并设有专门的产前筛查及诊断中心，确保为患者提供全方位的诊疗服务。平顶山市妇幼保健院将继续秉承“爱婴医院”的宗旨，致力于为广大妇女儿童提供优质的医疗服务，为高苯丙氨酸血症等疾病患者带来福音。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。