平煤神马集团总医院始建于1954年，是一所拥有近3000张床位和3300余名员工的大型综合性三级甲等医院。医院拥有国内先进水平的医疗设备，包括4台3.0THD全身型超导磁共振设备、9台光谱CT和256层智能极速螺旋CT等CT诊断设备，1台瓦里安高端医用直线加速器肿瘤治疗设备等。此外，医院还设有国家标准化胸痛中心示范中心、国家标准化房颤中心示范中心、国家标准化心衰中心示范中心、国家标准化高血压中心示范中心等。医院是国家临床药物试验机构、国家临床合理用药示范基地，并荣获多项荣誉称号，如河南省先进基层党组织、河南省五四红旗团委等。 在医疗方面，医院拥有省级重点培育学科和市级重点专科，包括重症医学科、病理科、骨科、普通外科、放射科、耳鼻咽喉科、感染性疾病科、肿瘤科、超声诊断科、烧伤外科等。医院在合理用药管控、医疗卫生体制改革等方面也开展了大量工作，并连续两年在全市三级医院医保综合考评中获得第一名。 对于常染色体隐性遗传疾病，医院有专业的临床医学研究中心和先进的诊断设备，能够提供全面的诊疗服务和健康教育，帮助患者了解疾病情况并进行预防措施。医院在该领域拥有专业水平和治疗能力，能够吸引患者选择该医院进行诊疗，同时也为社会健康事业做出了突出贡献。属常染色体隐性遗传,包括一类出生时或出生几个月内出现肌无力和肌张力低,可伴有不同程度中枢神经系统受累的一大组疾病，遗传因素，肌肉，对症治疗,饮食护理，重症肌无力症,慢性多发性感染性神经炎，忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物，血清酶测定,尿检测,肌电图,肌活检，。