重庆大学附属沙坪坝医院,始建于1939年,是一所集医疗、教学、科研为一体的国家三级甲等综合医院。医院学科设置齐全,其中儿科为双优学科,急诊科、内分泌科等众多科室在重庆市乃至全国范围内享有盛誉。医院特别注重遗传性果糖不耐受症等罕见病的诊疗研究,设有专门的遗传代谢病科,配备先进医疗设备,为患者提供全方位的诊疗服务。医院积极响应国家医疗改革,通过智慧医院建设,实现了线上医疗咨询、预约挂号等服务,让患者在家门口就能享受到优质的医疗服务。重庆大学附属沙坪坝医院,致力于为患者提供全方位、高品质的诊疗服务,为罕见病如遗传性果糖不耐受症等疾病患者带来希望。遗传性果糖不耐受症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,病因在于醛缩酶B基因突变,基因突变后醛缩酶B结构和活性发生改变,摄入果糖后可引起多方面代谢紊乱,阻碍糖原分解和糖异生作用,从而出现低血糖现象,果糖-1,6-二磷酸缺乏,肝,药物治疗,果糖吸收不良,感染性肝炎,限制摄入一切含果糖、蔗糖、山梨醇成分的药物和食物,血生化检查,尿常规,静脉果糖耐受性实验,果糖呼气实验,基因诊断,。