京东健康互联网医院
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攀钢集团总医院胎儿肢体畸形专家

简介:

攀钢集团总医院位于四川省攀枝花市东区,是一所集医疗、教学、科研、预防保健、互联网医院等为一体的公立三级甲等综合医院,始建于1970年5月;根据国家要求,2019年4月医院纳入中央企业通用环球医疗集团有限公司管理。医院下辖长寿路院区和密地院区,是四川省高等医学院临床教学基地、攀枝花学院非直管附属医院、西南医科大学教学医院,是国家助理全科医生规范化培训基地、四川省专科医师和护士规范化培训基地、四川大学华西医院远程会诊教学医院、四川大学华西医院首家区域联盟中心医院。医院建筑面积10万平方米,编制病床1073张,有临床科室30个,医技科室7个,拥有DSA、MRI、CT、ECT、CBCT、直线加速器、CR、DR、1470纳米激光、富士蓝激光放大内窥镜系统等重要医疗设备,年收治住院病人4万余人次、门诊病人50余万人次,承担着攀枝花市、凉山州及云南省丽江、楚雄等地区的医疗服务、技术指导、人才培养及转诊工作。目前医院在职员工1100余人,高级职称290余名,中级技术职称330余名,硕、博士研究生40余名,国家级、省市级各专委会委员60余名,省、市级技术带头人、后备人才、名(中)医10余名。医院有泌尿外科、肿瘤放射治疗等6个四川省质量控制攀枝花分中心;有省级重点专科4个:整形烧伤、泌尿外科、普通外科、心血管内科,市级重点专科9个:呼吸与危重症医学科、骨科、消化内科、神经内科、肾内科、急诊科、口腔科、耳鼻喉科、检验科,有胸心外科、肿瘤科等特色专科。医院是国家心衰中心、胸痛中心、国家消化系统疾病临床医学研究中心分中心、北京中日友好医院呼吸专科医联体合作单位、四川大学华西医院泌尿外科学科联盟单位、华西肾脏移植专病联盟单位,是国家重点研发计划“精准医疗集成应用示范体系推广单位”及“国家远程医疗与互联网医学中心协同单位”。医院实验室通过了ISO15189认证,是攀西地区首家达到国际认可标准的医学实验室;2020年12月,医院开展了航空医疗应急救援,是全国第二家提供航空医疗应急救援的医疗机构。攀钢集团总医院一直坚持以人民健康为中心,努力将医院建设成为西南地区一流国有企业医院、环球医疗西南区域医疗中心、攀西地区一流三级甲等综合医院。胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。胎儿畸形约占活产儿的3%。全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿出生,平均每5~6分钟就有一个,85%以上发生在发展中国家。我国先天残疾儿童总数高达80~120万,占我国出生人口总数的4%~6%。严重的畸形可导致胎儿/新生儿死亡或严重残疾。 造成胎儿畸形的原因复杂,包括:胎儿自身遗传性因素、母体或外界环境因素等。 预防胎儿畸形,及时检查出严重胎儿畸形并进行引产,是提高出生人口质量的重要手段之一。,1.母体或环境因素 (1)放射线早孕期胎儿吸收的放射线剂量超过5rad时,胎儿畸形的风险会明显增加; (2)化学剂某些药物可导致胎儿畸形,尤其是在早孕期使用时,因此妊娠期用药应在医生指导下合理用药。农村妇女妊娠期应避免接触农药。长期大量饮酒可导致胎儿酒精综合征,表现为小头畸形、智力低下和特殊面容。重金属(汞、铅等)增加胎儿畸形的风险。 (3)感染孕期母亲感染某些微生物可导致胎儿感染并导致胎儿畸形,如风疹、巨细胞、单纯疱疹、弓形虫、梅毒等。 (4)早孕期高热。 (5)孕期高血糖糖尿病孕妇早孕期血糖控制差,可增加胎儿畸形的风险,主要是先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂等。 (6)饮食因素食物中叶酸缺乏增加胎儿神经管缺陷和唇腭裂的风险。 2.遗传因素 是指来自父母亲的遗传物质的异常而造成畸形。如:父母染色体异常、父母携带突变基因等。有时是受精卵自身发生了染色体分离异常或基因突变。近亲结婚时,由于夫妻双方携带相同异常基因的风险增加,导致某些隐性遗传病的发病率显著增加,因此近亲不宜结婚或生育。,全身,多数非致死性畸形不需要在孕期进行外科干预,如先天性心脏病等,可在出生后进行手术治疗。但部分胎儿畸形可能影响胎儿的宫内安危,需要在孕期进行干预。由于手术风险大、技术要求高,目前多数胎儿宫内治疗尚处于试验性阶段。 1.宫内治疗 胎儿镜手术主要应用于治疗双胎输血综合征或减胎术。国外有报道用于治疗胎儿膈疝、脑脊膜膨出、泌尿道梗阻等。 2.产后治疗 如脑积水的脑室分流手术、唇腭裂的修补术、先天性心脏病的手术治疗、苯丙酮尿症的药物治疗等。,无,无,目前,我国对重大胎儿畸形进行孕期筛查,主要包括:21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷、无脑儿、重度脑积水、某些严重的先天性心脏病等。 1.胎儿B超 是检查胎儿畸形的常用方法,一般在怀孕20~24周检查,胎儿的各个脏器都已能通过B超清楚地显现出来,如果B超发现此时胎儿严重畸形,就应及时流产,以免拖至妊娠晚期给孕妇造成更大的痛苦。但并不是所有的畸形胎儿都能用B超测出,因染色体异常而导致的先天愚型儿或一些微小畸形,B超就测不出来;有些畸形要到妊娠后期才能表现出来;由于超声的分辨率有限,以及技术的原因,有些畸形会在超声检查时漏诊。 2.胎儿磁共振检查 磁共振因具有多位成像、软组织分辨率高、无辐射、对胎儿安全等特点,在产科的应用具有广阔前景。并成为产前诊断中对超声检查发现的胎儿异常的重要验证和补充诊断手段。尤其在诊断胎儿中枢神经系统异常,如鉴别脑出血等方面有较为突出的表现。 3.介入性产前诊断 通过羊水穿刺、脐带血穿刺等技术,可对胎儿细胞进行染色体核型分析、基因检测,从而对某些胎儿先天性疾病做出诊断。,。

刘兰香 副主任医师

擅长消化内科常见胃肠道、常见肝病等的诊断和治疗,熟练操作胃肠镜操作及内镜下治疗。

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擅长:擅长消化内科常见胃肠道、常见肝病等的诊断和治疗,熟练操作胃肠镜操作及内镜下治疗。
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蒋毅 主任医师

研究方向,男科学。擅长中西医结合治疗慢性前列腺炎综合征,慢性盆底疼痛综合征,慢性盆底静脉瘀血综合征,男性下尿路感染与下尿路症状,射精控制功能障碍,男性不育,阳痿、早泄等性功能障碍,性传播疾病等。

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擅长:研究方向,男科学。擅长中西医结合治疗慢性前列腺炎综合征,慢性盆底疼痛综合征,慢性盆底静脉瘀血综合征,男性下尿路感染与下尿路症状,射精控制功能障碍,男性不育,阳痿、早泄等性功能障碍,性传播疾病等。
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何平 主任医师

何平,1996年毕业于泸州医学院,大学本科, 学士学位,主任医师,攀钢集团总医院肿瘤科主任。2001年在中山大学附属肿瘤医院进修肿瘤放化疗一年。从事肿瘤专业二十余年,在恶性肿瘤的诊断与治疗方面具有丰富的临床经验。擅长各种恶性肿瘤的精准放化疗、靶向治疗、免疫治疗、微创介入治疗、心理疏导治疗、癌痛规范化治疗及晚期肿瘤的安宁疗护。主持并承担攀枝花市科技局及院级课题3项。在《四川医学》、《肿瘤研究与临床》、《中华中医药杂志》《临床和实验医学杂志》等杂志发表论文15余篇。何平,1996年毕业于泸州医学院,大学本科, 学士学位,主任医师,攀钢集团总医院肿瘤科主任。2001年在中山大学附属肿瘤医院进修肿瘤放化疗一年。从事肿瘤专业二十余年,在恶性肿瘤的诊断与治疗方面具有丰富的临床经验。擅长各种恶性肿瘤的精准放化疗、靶向治疗、免疫治疗、微创介入治疗、心理疏导治疗、癌痛规范化治疗及晚期肿瘤的安宁疗护。主持并承担攀枝花市科技局及院级课题3项。在《四川医学》、《肿瘤研究与临床》、《中华中医药杂志》《临床和实验医学杂志》等杂志发表论文15余篇。

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擅长:何平,1996年毕业于泸州医学院,大学本科, 学士学位,主任医师,攀钢集团总医院肿瘤科主任。2001年在中山大学附属肿瘤医院进修肿瘤放化疗一年。从事肿瘤专业二十余年,在恶性肿瘤的诊断与治疗方面具有丰富的临床经验。擅长各种恶性肿瘤的精准放化疗、靶向治疗、免疫治疗、微创介入治疗、心理疏导治疗、癌痛规范化治疗及晚期肿瘤的安宁疗护。主持并承担攀枝花市科技局及院级课题3项。在《四川医学》、《肿瘤研究与临床》、《中华中医药杂志》《临床和实验医学杂志》等杂志发表论文15余篇。何平,1996年毕业于泸州医学院,大学本科, 学士学位,主任医师,攀钢集团总医院肿瘤科主任。2001年在中山大学附属肿瘤医院进修肿瘤放化疗一年。从事肿瘤专业二十余年,在恶性肿瘤的诊断与治疗方面具有丰富的临床经验。擅长各种恶性肿瘤的精准放化疗、靶向治疗、免疫治疗、微创介入治疗、心理疏导治疗、癌痛规范化治疗及晚期肿瘤的安宁疗护。主持并承担攀枝花市科技局及院级课题3项。在《四川医学》、《肿瘤研究与临床》、《中华中医药杂志》《临床和实验医学杂志》等杂志发表论文15余篇。
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李翠萍 主任医师

擅长于心血管病内科疾病如高血压病、冠心病、心衰、心律失常、血脂异常等疾患的规范化诊治

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任延飞 住院医师

各类泌尿外科疾病,创伤,急腹症等,尤其擅长泌尿外科疾病的诊断和治疗,为很多患者缓解了痛苦治愈了疾病。

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擅长:各类泌尿外科疾病,创伤,急腹症等,尤其擅长泌尿外科疾病的诊断和治疗,为很多患者缓解了痛苦治愈了疾病。
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黄蕊 副主任医师

擅长风湿免疫常见病和肾脏疾病的诊治。

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擅长:擅长风湿免疫常见病和肾脏疾病的诊治。
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阙玉梅 副主任医师

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何锴 主治医师

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莫晔 副主任医师

脑梗死、脑出血等脑血管疾病、帕金森及周围神经疾病的诊治

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擅长:脑梗死、脑出血等脑血管疾病、帕金森及周围神经疾病的诊治
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李应宏 副主任医师

脑血管疾病、帕金森氏病、癫痫等疾病的诊治

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擅长:脑血管疾病、帕金森氏病、癫痫等疾病的诊治
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患友问诊

孩子胳膊外观畸形,双侧对称,活动无障碍,询问是否需要治疗。患者男性7岁
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2024-11-15 13:18:25
孕初期孕酮值偏高,担心会影响宝宝的健康,是否会引起足内翻或其他畸形?如果孕酮低了,会不会引起流产?
61
2024-11-15 13:18:25
宝宝一百天,小腿两侧不对称,疑似先天性束带,询问治疗建议。患者男性3个月19天
61
2024-11-15 13:18:25
1岁3个月的婴儿有内八问题,家长担心是否需要矫正?
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2024-11-15 13:18:25
孕妇担心胎儿肩径过大可能影响分娩,询问医生如何管理和选择分娩方式。
16
2024-11-15 13:18:25
患者在孕24周的四维彩超检查中发现胎儿右手掌掌骨缺失,患者询问原因及进一步检查和治疗方法。
40
2024-11-15 13:18:25
两个月大宝宝手臂伸直掌心向后,平躺手脚动不停,意识清醒,无脑瘫风险。患者男性1个月18天
21
2024-11-15 13:18:25
32周孕检发现胎儿可能存在肢体短小和侧脑室增宽,家族中有人身高矮小。患者女性29岁
20
2024-11-15 13:18:25
孕36周,胎儿存在肢体短小和左肾不显示问题。患者女性35岁
5
2024-11-15 13:18:25
胎儿腿短,无创DNA检测正常,建议做羊水穿刺,心情焦虑。患者女性31岁
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2024-11-15 13:18:25

科普文章

#多汗#胎儿肢体畸形#急躁
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钙对于我们来说一点也不陌生。现在市场上有机钙和无机钙的质地各有不相同,孩子们在快速生长期。对钙的需求量也是比较大

 
钙分为碳酸钙、有机酸钙、乳钙
 
碳酸钙吸收率40%左右
 
有机钙吸收率20%左右
 
乳钙吸收率50%—80%左右
 
乳钙是直接从牛奶中提炼出来的乳蛋白钙。特殊群体孕妇和婴幼儿乳钙是首选的钙源,钙原料100%从牛奶中提取的天然乳钙,并采用现代生物工程微化技术,使钙元素进一步细化,钙元素的含量和吸收率高,有利于肠道对钙质的吸收。乳钙更适合婴幼儿宝宝服用易被人体吸收。
 
缺钙的表现:情绪易激怒烦躁、哭闹、多汗、方颅、出牙晚、四肢畸形、O型腿。
 
中国营养学会推荐各年龄人群每日钙列入量表

选择钙剂,产品标准是看它是否具有以下五个特点。
 
【1】含钙量高。
 
【2】溶解度(水溶性)大。
 
【3】肠道吸收度高。
 
【4】生物利用度好。
 
【5】重金属含量低即“四高一低”
 
备注:新生儿适量补钙是必须的。 乳钙不建议对牛奶蛋白过敏的宝宝服用。
 
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#胎儿肢体畸形#胎儿多发畸形#为胎儿苯丙酮尿症给予的孕产妇医疗
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有一部分人很喜欢吃辣,无辣不欢,觉得没有辣无以下饭,有一些孕妇及其家属担心吃辣会不会对胎儿造成畸形的影响,以下就这一问题进行讲述:
 
目前医学上没有证据提示辣会引起胎儿畸形,由于湖南、四川、江西等地的居民对于辣椒的喜爱程度较高,但是没有出现胎儿畸形率较高的现象。这种大样本,长时间的数据是目前医学上最可靠的证据,因此,对于喜欢吃辣的孕妇而言,不用担心辣会导致胎儿畸形。但是由于辣的食品在加工的过程中要看产家如何,对于三无产品的辣食还是应当要不要食物。
 
同时,对于孕晚期的孕妇而言,由于辣会导致胃肠道的蠕动增加,因此会刺激子宫,可能导致子宫收缩,而出现早产的现象。辣亦是导致痔疮的一个重要原因,同时也是痔疮症状加重的一种因素,因此不建议食用过多的辣椒,尤其是在孕晚期阶段。
 
辣还可能导致便秘,而便秘的孕妇在排便理腹部的压力就会增加,因此对于先兆流产的孕妇而言,是不建议食用辣的食物。
 
辣椒含有麻木神经的成分存在,胎儿的神经系统尚未发育成熟,因此不建议食用辣椒。
 
综上所述,孕妇吃辣椒目前医学上没有证据有提示可以导致畸形的发生,但是食用辣椒会导致便秘,影响胃肠道蠕动,可能导致早产等问题的发生,因此不建议食用过多的辣椒。
#胎儿肢体畸形#胎儿耳畸形#为胎儿苯丙酮尿症给予的孕产妇医疗
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四维彩超比三维、二维好吗?

错!

这是一种误区!“三维比二维多一维,肯定比二维好;四维比三维多一维,肯定比三维好”。

三者中二维超声的分辨率更高,对胎儿结构畸形的判断能力高于三维和四维,因此二维图像是判断胎儿有无畸形的基本依据。

在孕中期做胎儿大畸形筛查时,即使所做的是三维、四维超声,超声医生大部分时间还是通过二维图像去识别脏器内部结构的异常。

当遇到某些胎儿体表畸形时,三维、四维超声可能会提供一定的帮助,辅助超声医生诊断,也能让孕妇及家属更直观地看懂胎儿异常。

此时,三维超声成像往往比四维用得更多,因为三维图像作为一种静态成像对某一结构和病变显示的清晰度往往高于动态的图像,例如,胎儿唇裂。

而四维超声往往是为了动态观察某一结构的运动功能和变化情况。

所以,不能说“三维”彩超比“二维”好,“四维”比“三维”好。

在日常产前超声诊断工作中,二维超声是胎儿畸形筛查的首选方法,常规情况下无需做三维及四维超声,三维和四维超声仅是一定意义上的补充。

孕期检查“大排畸彩超”有问题了,怎么办?

1)首先“大排畸彩超”发现有问题不一定是大问题,没有发现问题也不代表没有问题。发现问题之后,最重要的是要选择合适的医生就诊,不是每个产科医生都具备相应能力的。对于复杂的问题,可能需要来自不同专业的医生团队来共同咨询。

2)与单发畸形相比较,有多发畸形胎儿发生染色体异常的风险更高,需要进行进一步的检查。

3)对于胎儿中枢神经系统的异常,有条件的可以考虑行胎儿 MRI(磁共振)检查,因为胎儿 MRI 可以提供更多的信息,有利于提高胎儿中枢神经系统异常的检出率。

4)对于大的、复杂的胎儿畸形,最好到有后续处理能力的产前诊断中心(胎儿医学中心)就诊。

#胎儿肢体畸形#为胎儿苯丙酮尿症给予的孕产妇医疗
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委员会主任委员

目前认为本病主要由遗传因素、环境因素、综合因素等所致。遗传因素包括基因异常和染色体异常,环境因素包括感染、辐射、母体慢性疾病、药物及环境化学物质等。

基本病因

遗传因素

染色体异常

染色体是携带遗传物质的结构,遗传物质从上一代遗传到下一代,一半来自父亲,一半来自母亲。染色体上携带的基因决定了婴儿的生长方式、长相以及在一定程度上的功能。

当孩子出生时染色体数目增加或减少,或者染色体的某些部分缺失或重复时,均可导致胎儿畸形,如 21-三体综合征即为患儿 21 号染色体比正常人多了 1 条所致。

基因异常

包括单基因异常和多基因异常,前者为一个或一对基因异常,主要表现单个畸形或多个畸形;后者为两对以上基因变化,往往仅表现为单个畸形。

环境因素

导致胎儿畸形的常见环境因素如下。

感染

尤其是怀孕早期孕妇感染巨细胞病毒、水痘病毒或风疹病毒等。

辐射

孕期过量接触放射线。

母体慢性疾病

怀孕前和怀孕期间患有糖尿病、高血压、系统性红斑狼疮、重症肌无力或其他严重疾病等,会对胎儿发育产生不良影响。

其他

接触化学物质、毒品等可导致胎儿畸形。怀孕期间饮酒和服用某些药物会大大增加婴儿出生异常的风险。

环境因素致畸与其剂量-效应、临界作用以及个体敏感性、吸收、代谢、胎盘转运、接触程度等有关。

在环境因素导致的胎儿畸形中,不同时期暴露结局不尽相同。

受精后 2 周内(即停经后的 4 周内)相对不敏感,致畸因素作用后可致胚细胞死亡、流产。

受精后 3~8 周(即停经后的 5~10 周)最敏感,致畸因素作用后可导致胎儿结构发育异常。

受精第 9 周起(妊娠 11 周起,即胎儿阶段)致畸因素作用后仅表现为细胞生长异常或死亡,极少发生胎儿结构畸形。

综合因素

多基因遗传加环境因素常可导致先天性心脏病、神经管缺陷、唇裂、腭裂及幽门梗阻等胎儿畸形。

诱发因素

以下是胎儿畸形的危险因素:

  • 孕妇年龄较大,通常指生育年龄超过 35 岁;
  • 家庭成员有人患有先天缺陷;
  • 叶酸缺乏,叶酸对婴儿的健康发展很重要,缺乏会增加脊柱裂和其他神经管缺陷的风险。
#手术#心房颤动#心房颤动[心房纤颤]
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当地时间11月7日,强生宣布FDA批准VARIPULSE平台用于治疗药物难治性阵发性心房颤动。房颤,是一种常见的心脏问题,在美国,每四个成年人中就有一个可能会遇到这个病。全球范围内,受影响的人数更是高达5000万[1]。

很多患者可能并不知道自己有房颤,通常是在出现了一些并发症之后才被发现。房颤是一种心脏的电信号出现了问题,导致心跳不规律。当药物不能解决这个问题时,就需要导管消融手术。手术可以帮助心脏恢复正常的电信号,从而改善心跳不规律的状况。本次新技术获批基于临床试验,研究结果发表于《循环》杂志上[2]。

在美国的30个不同的医院里,有291名患者参加了这个试验。所有患者在手术中顺利,手术做完后,患者的病情得到了改善。通过这个设备,在98%患者手术中,医生都能准确地找到出问题的静脉。手术中,每条静脉被处理了73-96次,有85%患者达到了手术的最佳效果。手术中出现的不良事件很少,只有2.9%。且有25%手术是在没有使用X光透视的情况下完成的。

总的来说,这个试验显示了这种手术方法的有效性和安全性,而且通过使用先进的技术,手术可以更精确,对患者的影响更小。

VARIPULS平台包括三个主要部分:

VARIPULS导管 :医生会通过它向心脏发送特殊的电信号,这些电信号可以帮助纠正心脏的不规则跳动。

TRUPULS发生器 :用来产生那些特殊的电信号的设备,这些信号通过VARIPULSE导管传递到心脏。

CARTO 3标测系统和VARIPULSE软件 :这是一个高级的导航系统,帮助医生准确地找到心脏中需要治疗的区域,并且VARIPULSE软件可以控制整个治疗过程。

这个新技术已经在美国、欧洲、日本和加拿大得到了官方的批准,已经成功地帮助了全球超过1000名患者。

参考文献:

1.Johnson & Johnson MedTech Receives FDA Approval for the VARIPULSE™ Pulsed Field Ablation Platform for the Treatment of Atrial Fibrillation.

2.Reddy VY, Calkins H, Mansour M, Wazni O, Di Biase L, Bahu M, Newton D, Liu CF, Sauer WH, Goyal S, Iyer V, Nair D, Athill C, Hussein A, Whalen P, Melby D, Natale A; AdmIRE Trial Investigators. Pulsed Field Ablation to Treat Paroxysmal Atrial Fibrillation: Safety and Effectiveness in the AdmIRE Pivotal Trial. Circulation. 2024 Oct 8;150(15):1174-1186. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.124.070333. Epub 2024 Sep 11. PMID: 39258362; PMCID: PMC11458102.

近期再生元制药公司和赛诺菲宣布[1],欧盟委员会(EC)已批准度普利尤单抗用于治疗1岁及以上儿童的嗜酸性粒细胞性食管炎。

本次获批属于扩大适应证,新增1-11岁、体重≥15公斤儿童可用,以治疗常规药物治疗不好或者不适合常规药物治疗的儿童。

嗜酸性粒细胞性食管炎是什么疾病?

嗜酸性粒细胞性食管炎是一种与炎症相关的慢疾病,会导致患者的食管受损。目前这个病诊断比较困难,很容易误诊,因为这个病的症状和其他消化道疾病类似。

在对宝宝的影响上,这个病会严重影响儿童的进食能力,还可能导致孩子呕吐、腹痛、吞咽困难、食欲下降。因此得病后需要及时就医,降低并发症,防止疾病进一步恶化。

这个新药有什么效果?安全性如何?

新药获批基于EoE KIDS的Ⅲ期试验[2]。这是一项随机双盲对照试验,主要评估新药在1-11岁食管炎儿童患者中的疗效和安全性。试验分为AB两个部分:

在试验的A部分,共有102名1-11岁的儿童患有嗜酸性粒细胞性食管炎,这些儿童使用质子泵抑制剂治疗没有效果。患者被随机分组,分别采用高剂量(HE)或者低剂量(LE)的皮下度普利尤单抗方案,还有一些儿童被分入安慰剂组,整个过程持续16周。 文献截图在B部分,那些完成了A试验且符合条件的患者,继续使用原来的度普利尤单抗方案,或者原来是安慰剂组的患者转用高剂量或者低剂量的度普利尤单抗,这个过程再持续36周。

这次试验主要关注的重点是在第16周的时候患者的组织学缓解情况(判断标准是每个高倍视野中的嗜酸性粒细胞不超过6个)。

有效性

在A部分,高剂量组的37名患者里,有25名(占68%)出现了组织学缓解情况;低剂量组31名患者中,18名(58%)有组织学缓解;而对照组34名患者中,只有1名(3%)实现组织学缓解。

 文献截图

高剂量方案和对照相比,缓解率差异达到65个百分点;低剂量方案和对照组相比,缓解率差异是55个百分点。

和对照组相比,高剂量的度普利尤单抗方案在组织学、内镜和转录组测量这些方面有显著的改善。所有使用度普利尤单抗治疗的患者,从开始到第52周在组织学、内镜和转录组测量方面的改善情况,和A部分使用度普利尤单抗治疗的患者从开始到第16周的改善情况大致相同。

安全性

安全性方面,度普利尤单抗组和对照组的不良事件发生率相似。大多数事件的严重程度为轻度或中度(详见下图)。 文献截图在A部分 接受度普利尤单抗治疗的患者(不管是高剂量还是低剂量)中出现恶心、注射部位疼痛和头痛这些情况的比例,比对照组至少高10%。有3名接受度普利尤单抗治疗的患者出现了严重不良事件,在B部分总共6名患者出现了严重不良事件。

除了治疗食管炎,还有哪些应用?

国内主要用于哮喘、结节性瘙痒和特应性皮炎等治疗[3]。FDA批准适应证包括以下[4]:

特应性皮炎

度普利尤单抗适用于治疗6个月及以上的中重度特应性皮炎(AD)成人和儿童患者,这些患者的疾病用外用处方疗法不能充分控制,或者不适合使用这些疗法时。度普利尤单抗可与外用皮质类固醇一起使用,也可单独使用。

哮喘

度普利尤单抗适用于作为6岁及以上中重度哮喘且具有嗜酸性粒细胞表型或口服皮质类固醇依赖型哮喘的成人和儿童患者的附加维持治疗。

使用限制:度普利尤单抗不适用于缓解急性支气管痉挛或哮喘持续状态。

慢性鼻-鼻窦炎伴鼻息肉

度普利尤单抗适用于作为12岁及以上未得到充分控制的慢性鼻-鼻窦炎伴鼻息肉(CRSwNP)成人和儿童患者的附加维持治疗。

嗜酸性食管炎

度普利尤单抗适用于治疗1岁及以上、体重至少15kg的嗜酸性食管炎(EoE)成人和儿童患者。

结节性痒疹

度普利尤单抗适用于治疗结节性痒疹(PN)成人患者。

慢性阻塞性肺疾病

度普利尤单抗适用于作为未得到充分控制且具有嗜酸性粒细胞表型的慢性阻塞性肺疾病(COPD)成人患者的附加维持治疗。参考文献:

1.Dupixent® (dupilumab) Approved in the European Union as the First and Only Medicine for Young Children with Eosinophilic Esophagitis

2.Chehade M, Dellon ES, Spergel JM, Collins MH, Rothenberg ME, Pesek RD, Hirano I, Liu R, Laws E, Mortensen E, Martincova R, Shabbir A, McCann E, Kamal MA, Kosloski MP, Hamilton JD, Samuely C, Lim WK, Wipperman MF, Farrell A, Patel N, Yancopoulos GD, Glotfelty L, Maloney J. Dupilumab for Eosinophilic Esophagitis in Patients 1 to 11 Years of Age. N Engl J Med. 2024 Jun 27;390(24):2239-2251. doi: 10.1056/NEJMoa2312282. PMID: 38924731.

3.国家药品监督管理局药品审评中心

4.DUPIXENT- dupilumab injection, solution.Updated September 27, 2024

#急性淋巴细胞白血病#白血病
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当地时间11月8日,FDA批准了新一代CAR-T疗法(obecabtagene autoleucel),用于治疗复发或难治性B细胞前体急性淋巴细胞白血病。主要效果是看输注后3个月内达到的“完全缓解率”和持续时间,这里的“完全缓解”是临床试验的一个指标,指患者体内可检测到的疾病相关的症状、体征及实验室检查异常等均完全消失或恢复正常,但并不意味着疾病已经被彻底治愈。

研究结果表明,在65例患者中,27例患者在3个月内达到“完全缓解”,占比42%。3个月内达到的“完全缓解”持续时间为14.1个月[1-2]。最常见的非实验室不良反应(发生率≥20%)包括细胞因子释放综合征、肌肉骨骼疼痛、病毒感染、发热、恶心、细菌感染性疾病、腹泻、发热性中性粒细胞减少症、免疫效应细胞相关神经毒性综合征、低血压、疼痛、疲劳、头痛、脑病和出血。FDA也提及,新药说明书中有“细胞因子释放综合征、免疫效应细胞相关神经毒性综合征和T细胞恶性肿瘤”的黑框警告。

白血病生存率有多低?

白血病是一种血液恶性肿瘤,可分为急性和慢性两种,如果不治疗,急性白血病的病程比慢性白血病更快[3]。慢性髓性白血病全球的年发病率为(1-2)/10万,占成人白血病总数的15%-20%,各个年龄段都可能会发生,且年龄越大发病率增加,自然病程为3-5年,对于绝大多数患者来说,CML已经成为一种慢性可控制的肿瘤[4]

急性白血病又分为急性淋巴细胞白血病(ALL)和急性髓系白血病(AML)。急性淋巴细胞白血病是成人最常见的急性白血病之一,占成人急性白血病的20%-30%,目前国,完全缓解率可达70%-90%,但3-5年无病生存率达 30%-60% [5]。从1996年-2002年,美国与AML相关的总体生存率为21.7% 。≤55岁的5年生存率为23%,而>55岁的相应生存率为11%[6]

白血病相关检查有哪些?

1.维生素B12和叶酸 :这两种物质与维生素C共同帮助身体制造新蛋白质,对正常红细胞和白细胞形成至关重要,其水平会被监测,必要时患者可能需补充维生素。 

2.血液凝固测试 :检测凝血过程,白血病患者常出现凝血功能受损(凝血障碍),可能导致出血和瘀伤。 

3.血尿素氮(BUN) :BUN是肾脏过滤出的血液废物,高水平可能提示肾脏功能不佳。

4.全血细胞计数(CBC)和分类计数 :CBC检测红细胞、白细胞和血小板水平,ALL常导致健康血细胞计数低。 

5.肌酐 :肌酐是肌肉产生的废物,其在血液中的水平可反映肾脏功能,水平升高意味着肾脏功能下降。

6.电解质 :帮助营养物质进入细胞和废物排出细胞,对神经、肌肉、心脏和大脑正常运作至关重要,磷酸盐是其中重要的一种,血液中磷酸盐水平过高可能提示肾脏问题。 

7.乳酸脱氢酶(LDH) :LDH是一种在大多数细胞中发现的蛋白质,死亡或快速生长的细胞会释放LDH,高水平可能提示。 

8.肝功能测试(LFTs) :通过测量肝脏制造或处理的化学物质来评估肝脏健康,异常水平提示肝脏功能不佳。 

9.尿酸 :ALL患者因白细胞快速更新、化疗或放疗等原因可能出现高尿酸血症,过高水平会损害肾脏。 

10.人类白细胞抗原(HLA)分型 :HLA是细胞表面的蛋白质,在免疫反应中起重要作用,每个人的HLA类型独特。该测试在异基因造血干细胞移植前进行,通过比较患者与供体白细胞的蛋白质,寻找合适的移植供体匹配,以避免移植排斥反应。 

11.骨髓穿刺和活检 :白血病起源于骨髓,诊断ALL需抽取骨髓样本进行检测。骨髓穿刺抽取骨髓液,活检获取骨髓组织块,通常从髋骨后部(骨盆)取样。操作时患者可能感到疼痛,取样后髋部可能疼痛数日,皮肤可能出现瘀伤。

参考来源

1.FDA approves obecabtagene autoleucel for adults with relapsed or refractory B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia.

2.Autolus Therapeutics Announces FDA Approval of AUCATZYL® (obecabtagene autoleucel – obe-cel) for adults with relapsed/refractory B-cell acute lymphoblastic leukemia (r/r B-ALL).

3.Preisler HD. The leukemias. Dis Mon. 1994 Oct;40(10):525-79. PMID: 7924833.

4..慢性髓性白血病诊疗指南(2022年版)

5.中国成人急性淋巴细胞白血病诊断与治疗指南(2024年版).

6.Deschler B, Lübbert M. Acute myeloid leukemia: epidemiology and etiology. Cancer. 2006 Nov 1;107(9):2099-107. doi: 10.1002/cncr.22233. PMID: 17019734.7.Acute Lymphoblastic Leukemia of NCCN(2023).

近期,全球首例用干细胞恢复视力的报道发表在《柳叶刀》上[1],通过诱导多能干细胞修复了患者角膜,帮助改善了患者的视力。

官网截图

1.什么是诱导多能干细胞?

2006年,研究人员在小鼠细胞中导入了4个基因,发现了与胚胎干细胞相似特性的干细胞,命名为诱导多能干细胞,后来类似的方法发现了人类诱导多能干细胞[2-3]

与胚胎干细胞一样,诱导多能干细胞具有多能性,也就是说它可以分化为身体内的任何细胞类型。

一般而言,干细胞治疗会采用患者自体干细胞,比如来自于脂肪、牙髓的干细胞,不具有免疫排斥反应。但并不是每个患者有那么多时间或者在生病前就冻存了干细胞,因此可以选择储存在医院细胞库中的细胞。利用化学的方法诱导其分化成我们想要的细胞,这就是诱导干细胞。

研究截图

研究应用的就是诱导多能干细胞,能从干细胞中培育出眼部的细胞,比如之前研究人员培养出了结膜、泪眼等。再利用这些干细胞制造iPSC的角膜上皮细胞片(iCEPSs),将单个iCEPS移植到每个患者的患病眼睛上。术后还会应用一些药物来防止感染和炎症,如局部抗生素(头孢类药物)和倍他米松滴眼液,每天4次;倍他米松和新霉素软膏,每天一次,来防止术后炎症。

2.干细胞恢复患者视力,效果如何?

试验在大阪大学医院眼科进行,获得了日本厚生劳动省健康科学委员会再生医学小组委员会的批准。日本对干细胞疗法的研发一直鼓励和支持,2014年实施了《再生医学安全法》,以确保再生医疗等技术的安全性,促进再生医疗等的迅速、安全提供和普及[4]。  

研究结果

研究一共有4人,大概39-72岁,分别包括2名男性和2名女性患者。结果表明,患者的临床表现均有所改善,比如眼部疾病分期由重转轻,视力有所改善,角膜混浊严重程度减轻,角膜血管化的严重程度在所有患者中均有所减轻,睑球粘连有所改善。 

研究结果

如前面提到的,这些干细胞并非来自于患者自身,而是来自于干细胞库的脐带血。

整个过程中,没有发生免疫排斥或肿瘤形成。如果来源于患者自身干细胞,是否会有更好效果?

我们的眼睛角膜有一层分层上皮,这对于视力很重要,在角膜上皮中含有一个干细胞库,这些细胞增殖为中央角膜持续提供上皮细胞,维持其健康状态。研究者分享了一种猜想,可能干细胞转化成了角膜细胞,从而改善了相关指标。总之,研究结果显示,这项细胞疗法是安全的,并且帮助患者改善了视力。

研究者继续试验,招募更多人参与,以更好地诠释治疗效果。

3.国内与干细胞相关政策有哪些?

在改善视力方面,干细胞为眼部疾病患者带来曙光。但每一项科学成果从实验室走向广泛的临床应用,都离不开政策的保驾护航。一起来看近期一系列干细胞相关政策[5-8]

国家卫健委:重视细胞临床前沿技术的研发和转化

2024年10月15日,药监局在“对十四届全国人大二次会议第8718号建议的答复”中,提及“国家卫生健康委高度重视细胞与基因领域临床前沿医疗器技术的研发与转化

国家卫生健康委承接国家重点研发计划“前沿生物技术”“干细胞研究与器官修复”等重点专项,在细胞与基因领域医疗技术研发方向进行布局,系统加强前沿核心科技攻关,重点突破一批引领性技术,开展临床应用研究,加快细胞与基因领域前沿技术相关医疗产业发展 ,培育新质生产力。

 药监局官网截图

2015年,国家卫生健康委制定发布《干细胞临床研究管理办法(试行)》(以下简称《办法》)和《干细胞制剂质量控制和临床前研究指导原则(试行)》,建立了以医疗机构为责任主体开展干细胞临床研究的管理路径。按照《办法》有关规定,干细胞制剂可以在已备案的干细胞临床研究机构完成临床研究后,将已获得的临床研究结果作为技术申报资料提交,用于申请药品注册临床试验。

中检院:干细胞外泌体不作为医疗器械管理 2024年10月31日,中国食品药品检定研究院发布“2024年第二次医疗器械产品分类界定结果汇总”,其中“建议不作为医疗器械管理”的产品中,包含干细胞外泌体。

 

 官网截图

对已批准设立的医疗服务,鼓励医疗机构备案应用

 

官网截图

2024年10月10日,北京市发布的关于对《北京市高质量建设细胞与基因治疗产业集群实施方案(2024-2026年)(征求意见稿)》公开征集意见的公告,提及“对已批准设立的新增细胞与基因治疗医疗服务价格项目,鼓励医疗机构随时备案并开展应用。鼓励商业保险公司与医疗机构、医药企业合作,开发细胞与基因治疗相关的商业健康保险产品,探索细胞与基因治疗创新技术按治疗效果收费等商业保险新模式。”12类需造血干细胞移植疾病纳入北京医保 2024年11月6日,北京市发布“北京市医疗保障局关于调整完善本市基本医疗保险造血干细胞移植医疗费用报销政策的通知”。

 官网截图

提及若患以下疾病需要进行干细胞移植,可使用医保:

1.急性白血病;

2.慢性白血病;

3.淋巴瘤;

4.多发性骨髓瘤;

5.骨髓增生异常综合征;

6.再生障碍性贫血;

7.嗜血细胞综合征/噬血细胞综合征;

8.阵发性睡眠性血红蛋白病/阵发性睡眠性血红蛋白尿症;

9.重型地中海贫血;

10.重度骨髓型放射病;

11.其他某些恶性肿瘤,具体为:骨髓增殖性肿瘤、神经母细胞瘤、髓母细胞瘤、肾母细胞瘤、横纹肌肉瘤;12.部分遗传病、先天性疾病及代谢性疾病,具体为:先天性骨髓衰竭综合征、原发性免疫缺陷病、先天性造血异常、先天性遗传代谢病、慢性活动性EB病毒感染、EB病毒相关淋巴增殖性疾病、异常血红蛋白病。

参考来源

1.Induced pluripotent stem-cell-derived corneal epithelium for transplant surgery: a single-arm, open-label, first-in-human interventional study in Japan,Soma, Takeshi et al.The Lancet, Volume 0, Issue 0.

2.Yamanaka S. Induced pluripotent stem cells: past, present, and future. Cell Stem Cell. 2012 Jun 14;10(6):678-684. doi: 10.1016/j.stem.2012.05.005. PMID: 22704507.

3.Jamal A. Induced pluripotent stem cells (iPSCs): Where are we and where are we heading? Cell Mol Biol (Noisy-le-grand). 2023 Nov 15;69(11):76-80. doi: 10.14715/cmb/2023.69.11.13. PMID: 38015537.

4.再生医疗等安全性确保等相关法律.

5.药监局官网.

6.中国食品药品检定研究院.

7.北京市人民政府.

8.北京市医疗保障局.

近期,JAMA子刊发布了《中国癌症发病率趋势和潜在相关因素》一文,共分析了中国约367.70万例新发病例,其中男性约201.83万例(54.9%),女性约 165.87万例(45.1%)。一起来看最新癌症数据。 

研究截图

在患癌方面,相比于过去,近些年来癌症发病率增加。癌症发病率通常用每10万人中发病人数来评估。将1983-1987年与2013年-2017年相比,男性癌症发病率由256.24例增加到了367.57例/10万人年,而女性由176.17增加到了314.39例。

1.哪些癌症患者会越来越多?

根据研究结果,从1983-1987年到2013-2017年,32种癌症中有17种癌症每年患病人数明显增加:

  • 甲状腺癌、肾癌、结直肠癌、小肠癌、多发性骨髓瘤、皮肤黑色素瘤。
  • 男性:白血病、前列腺癌、食管癌和阴茎癌。
  • 女性:宫颈癌、子宫体癌、乳腺癌、卵巢癌、肺癌、胰腺癌、非霍奇金淋巴瘤。

这些癌症中,甲状腺癌的新增人数比例增加得最多,男性平均每年增加7.82%,女性平均每年增加8.59%。预计到2028-2032年,男性患甲状腺癌会增加5.28倍,肾癌增加1.87倍,前列腺癌增加1.82倍。

女性患甲状腺癌增加4.77倍,宫颈癌增加4.05倍,肺癌增加2.00倍。胃癌、肝癌、喉癌、骨癌、鼻癌患病人数显著降低。预计到2028-2032年期间,喉癌、肝癌、胃癌、鼻癌患病人数持续下降。

2.女性该注意预防哪些癌症?

对于女性来说,肺癌、胃癌、乳腺癌、结直肠癌和肝癌是1983-1987年排名前五位的癌症。在2013-2017年,胃癌下降至第5位,肝癌下降至第7位,而乳腺癌则取代肺癌成为女性最常见的癌症。

甲状腺癌从第16位上升到第3位。宫颈癌也呈上升趋势,成为第6大常见癌症。预计到2028-2032年,甲状腺癌、肺癌、宫颈癌、乳腺癌和结直肠癌将成为女性排名前五位的癌症。

3.男性该注意预防哪些癌症?

对于男性而言,肺癌、胃癌、肝癌、结直肠癌和食管癌是1983-2017年间最常见的5大癌症。前列腺癌、甲状腺癌和肾癌的排名均有所上升。预计到2028年-2032年,肺癌、结直肠癌、甲状腺癌、胃癌和前列腺癌预计将成为男性排名前五位的癌症。

4.预防癌症该做哪些筛查?

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