绵阳市妇幼保健院是一家拥有40年历史的专业医疗机构，秉承“生命至上医道至尊”的院训和“母亲安全儿童优先”的服务理念，致力于构建全生命周期全方位健康服务体系。医院占地近40亩，拥有业务用房4万余平米，职工640余人，其中高级职称医师80余人，硕士及以上学位研究生40余人，设备设施齐全，包括1.5T磁共振、128层螺旋CT、DSA、数字胃肠机等高精尖设备。 医院设有孕产保健部、妇女保健部、儿童保健部、临床医技综合部等40余个业务科室，涵盖产科、儿科、妇科、新生儿科、产后康复科等优势学科。同时，医院还与国内多家权威机构开展临床研究合作项目，致力于提升医疗水平和服务质量。 在治疗罕见疾病方面，绵阳市妇幼保健院拥有经验丰富的医疗团队和先进的设备，可以有效诊断和治疗丙酸血症等遗传疾病。同时，医院也重视健康教育和预防工作，为患者提供全方位的医疗服务。 未来，绵阳市妇幼保健院将继续发挥龙头引领作用，全力打造国内领先、西部一流的妇女儿童医疗保健中心，为患者提供更加优质的医疗服务。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。