江油市人民医院始建于1940年10月,坐落于四川省江油市昌明河畔,享有“李白故里·诗歌之乡”之美誉。经过80余年的发展,医院已发展成为国家三级甲等综合医院,集医疗、科研、教学、预防、保健、康复等功能于一体。医院在罕见病诊疗领域具有显著优势,特别是针对丙酸血症这一常染色体隐性遗传病,拥有专业的诊疗团队和先进的检测设备。江油市人民医院致力于为患者提供全方位、高质量的医疗服务,为丙酸血症患者带来新的希望。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积,遗传因素,血液,饮食和药物治疗,异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症,限制天然蛋白及高热量饮食,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像,。