安康市中医医院座落于秦巴汉水之滨，创建于1949年，是陕南一所集医疗、教学、预防、保健、急救为一体的综合性三级甲等中医院。医院占地面积3.1万平方米，建筑总面积7.05万平方米，编制床位1000张，开放床位1100张，在职职工1450余人，其中博士、硕士研究生130人；兼职教授、副教授40人，职称156人，硕士研究生导师5人。医院现有临床医技科室46个，其中，共建重点学科2个（中医儿科学、针灸学），重点专科4个（眼科是国家中医临床重点专科，骨伤科、脑病科、眼科是国家中管局重点专科，耳鼻喉科是国家中管局重点专科培育项目），省级重点学科专科11个；省级重点研究室1个（脑性瘫痪中医诊疗重点研究室），二级实验室1个（中药制剂实验室）；市级重点专科15个。医院建有8个临床医学中心（病院），眼科、肛肠科、针灸康复科、治未病等成为全市专科诊疗和中医药预防保健中心。建有3个院中院（安康市眼科医院、安康市肛肠病医院、安康市儿童脑病医院）。现已建成国家标准版胸痛中心和国家卒中中心。 同时，雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。安康市中医医院在神经发育障碍类疾病的诊疗方面拥有丰富的临床经验和专业技术，致力于为雷特综合征患者提供高水平的诊疗服务和精准的康复方案，帮助患者尽早恢复健康。通过医院的专业水平和治疗能力，我们希望能够帮助更多的雷特综合征患者，提供更好的健康教育和预防措施，让患者和家属更加了解疾病，选择合适的医疗机构进行诊疗和康复治疗。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。