广东省人民医院赣州医院(赣州市立医院)位于江西省赣南苏区中心城区,是赣州市历史悠久的医院之一,创建于1924年。医院是一所集医疗、教学、科研与预防保健于一体的三级甲等综合性医院,在全省28家三级综合性医院DRGs排名中名列前茅。医院占地面积2.68万平方米,建筑面积5.7万平方米,开放床位820张。医院拥有先进的医疗设备和技术,配备了多种诊疗设备,如核磁共振、彩色多普勒诊断仪等。医院以心血管、肿瘤、肾脏、老年疾病等特色学科为重点,不断提升重点学科能力,致力于打造现代化、高水平的国家区域医疗中心。医院还积极开展科研工作,取得了多项成果和荣誉。同时,医院注重党建工作,将党建工作与医疗业务、对口帮扶等结合,开创了党建工作和事业发展“同频共振”的良好局面。对于Leber遗传性视神经病变(LHON)这类视神经退行性疾病,医院拥有专业的眼科团队和先进的治疗技术,能够提供专业的诊疗服务。患者可在医院得到全面的治疗和关怀,帮助提高治疗效果和生活质量。医院致力于为患者提供高水平的医疗服务,促进患者康复和健康。Leber遗传性视神经病变(LHON)为视神经退行性变的母系遗传性疾病。男性患者居多,常于15~35岁发病,临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退,同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。视力损害严重程度差异较大,可由完全正常、轻度、中度到重度。,线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征,国外已报道25个位点突变,一般公认原发突变位点有11778(G→A)占40%,3460(G→A)占6%~25%和14484(T→C)占10%~15%。1991年Huoponen等首先在N41基因发现3460位点突变,次年1992年John等发现14484位点突变。中国LHON11778位点突变占66%,但罕见。现认为位点突变与LHON密切相关,亦有少数4146及14459位点突变被认为是与LHON相关的主要致病性突变。,眼,本病至今尚无有效的治疗方法。有些病人的视力可以自然恢复,所以对任何治疗效果的评价均应慎重。此病被作为基因治疗的重点研究对象之一。 为减少对视神经的毒性损害,应告诫患者戒烟和戒酒。虽然临床有使用神经营养药物治疗,但并无肯定的疗效。日本对于急性期病例使用血管扩张剂艾地苯醌联合维生素B2、维生素C、泛癸利酮(辅酶Q10)和前列腺素类的降眼压药异丙乌诺前列酮,旨在缩短视力恢复的时间。,无,无,1.PCR-SSCP分析 是检测mtDNA片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法,并有不少改良的方法对病史已明确的LHON进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果,MaeⅢ识别终点的产生提高了诊断精确度,可避免假阳性或假阴性。 2.脑脊液免疫球蛋白及细胞学检查。 3.眼底荧光血管造影(FFA) 在急性期视盘呈强荧光,血管高度扩张,视盘黄斑束毛细血管充盈、延缓缺损等,FFA检查可早期发现有发病可能的患者及携带者,因此可用于遗传咨询对无症状而有轻微血管改变者,有可能在数年后发病。,。