黑龙江省第二医院是一家始建于1967年的综合性医院,总部已于2020年迁址哈尔滨市松北区。我们以“强综合,精专科”的办院模式为特色,致力于打造集医疗、教学、科研、预防、健康管理为一体的三级甲等综合性医院,并努力成为松北区区域医疗中心。我们拥有一支高水平的医疗团队,医院设备先进,医疗技术精湛,能够为患者提供全方位的医疗服务。 在治疗方面,我们不仅拥有先进的设备和技术,更有丰富的临床经验和专业知识。我们致力于为患者提供最优质的医疗服务,包括对苯丙酮尿症等常染色体隐性遗传病的诊断和治疗。苯丙酮尿症是一种常见的先天性氨基酸代谢障碍疾病,我们将针对该疾病的特点,为患者提供个性化的诊疗方案,同时开展相关健康教育和预防措施,帮助患者及其家属更好地了解疾病,提高对疾病的认识,预防疾病的发生。 作为一家综合性医院,我们将继续努力提升医疗水平,为患者提供更全面、更优质的医疗服务,让患者放心就医,放心选择我们。我们愿与社会各界携手,共同致力于促进人民健康,为建设健康中国贡献力量。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。