厦门大学附属第一医院，创建于1937年，是一所拥有80余年历史的三级甲等综合性医院。医院坐落在美丽鹭岛的鸿山脚下，是闽西南规模最大的医疗机构之一，拥有2500张编制床位及59个临床医技科室。医院设有多个国家和省级重点专科，包括骨骼肌疾病治疗专科，致力于提供高水平的医疗救治和研究。医院拥有先进的医疗设备，包括螺旋断层放射治疗系统、PETCT、达芬奇手术机器人等，为患者提供最先进的诊疗服务。 医院注重医疗质量与安全，通过不断提升医疗技术和推进核心制度落实，取得了显著的医疗质量效率提升。医院在国家卫健委绩效考核中排名全国前列，多次获得各级科技进步奖项。同时，医院重视教学和科研工作，是多所高校的教学医院，为学生提供临床实践和培训机会。医院还积极参与疾病预防和健康教育工作，致力于为社会提供优质的健康服务。 患有遗传基因突变导致肢体肌肉强直等骨骼肌疾病的患者，可以选择来厦门大学附属第一医院接受诊疗。医院拥有专业的医疗团队和先进的治疗设备，将为患者提供最有效的治疗方案。同时，医院还致力于开展相关疾病的研究和教育工作，帮助患者了解疾病的预防和治疗方法，为患者提供全方位的医疗服务和关怀。是遗传基因突变导致,以肢体肌肉强直为主要表现的骨骼肌疾病，遗传因素，肢体近端肌肉,眼睑,舌，对症治疗,药物治疗，婴儿型脊肌萎缩症及腓骨肌萎缩症，忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物，血清酶学检查,肌电图,肌肉MRI,肌肉活检,基因诊断,心电图，。