海南医学院第二附属医院（海医二院）始建于1952年，是一所集医疗、教学、科研、康复及预防保健为一体的大型综合性三级甲等医院。医院由主院区、东湖分院、乌石分院以及海南省公共卫生临床中心一院四址组成，拥有2400张床位和3121名职工。医院拥有国家级重点专科、医学中心、临床医学研究中心等多个国家级和省级医疗机构，并拥有全球领先的医疗设备。医院医疗特色鲜明，擅长治疗五大实体器官移植及其联合移植、心脏大血管疾病综合救治、急危重症抢救、神经系统疾病综合治疗、肿瘤高端诊断与治疗等方面。同时，医院还承担着人才培养工作和规范化培训基地的职责，致力于培养高水平的医疗人才。在医院的指导下，患者可以得到专业的诊疗服务，同时也可以获得相关疾病的健康教育和预防措施，以便更好地了解疾病，选择适当的治疗方式。海南医学院第二附属医院以其卓越的医疗实力和服务特色，成为了患者信赖的首选医院。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。