昆明医科大学第二附属医院（以下简称“昆医大附二院”）建院于1952年，是一家拥有深厚历史底蕴和丰富临床经验的大型三级甲等医院。医院设有肝胆胰外科、泌尿科、康复医学、烧伤科、重症医学、骨科、微创科、护理科、消化科、血液科、神经内科等多个专科，其中在肝胆胰外科、泌尿科、神经内科等领域处于国内领先地位。医院拥有国家级临床重点专科建设项目和省级临床重点专科建设项目，是老年友善医疗机构和博士后科研工作站。同时，医院还是国家脑卒中防治委员会授予的云南省首个“高级卒中中心”单位，具有较强的医疗救治能力和临床医学研究实力。在医学教育方面，医院是国家级住院医师规范化培训基地、国家级专科医师规范化培训基地、国家级临床药师规范化培训基地和云南省继续医学教育基地，为培养了大批优秀的医学人才。此外，医院还拥有省级科技创新团队、省级高校科技创新团队、省级高校工程研究中心和省级重点实验室等科研机构，积极开展科研工作。医院注重与国际医疗机构的交流合作，多次执行对外医疗援助任务，为推动医院高质量发展，服务社会各界健康需求，不断努力。医院以“关爱生命，情系患者，诚信友爱，和谐发展”为价值观，始终坚持“以病人为中心，以提高医疗、教学、科研质量为根本，与人民健康同行”的宗旨，为健康云南、健康中国的建设而接续奋斗。对于遗传疾病，医院拥有丰富的临床经验和专业技术，能够提供全面的诊疗服务和健康教育，帮助患者和家属了解疾病，制定有效的预防措施和治疗方案。由于缺乏代谢酪氨酸的酶引起的遗传病，遗传因素，血液，药物治疗,手术治疗，特林蛋白缺乏症,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症，避免进食酪氨酸含量高的食物，血常规,生化检查,血氨基酸和有机酸分析,酶学检查，。