邢台市人民医院始建于1945年，是一家集医疗、教学、科研、急救、预防、康复为一体的综合性“三级甲等”医院，拥有南北两个院区，开放床位2365张。医院设有77个临床科室，18个医技科室，拥有国家级重点专科1个，省级重点专科及重点学科15个，市级重点学科12个。医院拥有多家科研机构，多次获国家、省、市文明单位荣誉称号。在近年来，医院重点发展肿瘤学科集群、心脑血管学科集群、儿科学科集群、妇产学科集群，提升了医院的竞争力。 雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000，主要见于女性，由MECP2基因突变或缺失引起。医院拥有国家级重点专科，具有丰富的诊疗经验和先进的治疗技术，能够为雷特综合征患者提供精准的临床诊断和治疗手段。 同时，医院不断引进高精尖设备，如PET/CT、3.0T磁共振、达芬奇手术机器人等，提升了医院的医疗救治服务水平。医院实施“进一步改善医疗服务行动计划”，提出“从方便管理到方便患者”的服务理念，上线“掌上医院”，实施信息化升级改造工程，开展多项便民措施，群众就医感受不断改善。 邢台市人民医院以“提供优质健康服务，提升服务人群生活质量”为宗旨，始终坚持公益性办院方向，多年来圆满完成抗洪救灾、疫情防控等多项急难险重任务。在新冠肺炎疫情防控过程中，医院展现出强大的综合实力和救治能力，受到社会各界一致肯定。医院以其专业水平和优质服务赢得了广泛的赞誉，是患者就医的首选之地。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。