娄底市第一人民医院(娄底经开区人民医院)始建于1958年,是一所国家三级综合医院,拥有深厚的医学人文积淀和雄厚的技术力量。医院设有骨科、康复理疗科、呼吸与危重症医学科等多个省级和市级重点专科,是湖南省医学会烧伤整形外科、创面伤口修复、手足显微外科、物理医学与康复专业委员会主委单位和质控中心。医院拥有全市首家国家级胸痛中心和远程心电会诊中心,致力于提供安全、先进、人性化的高质量医疗服务。 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种。苯丙酮尿症患者因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积,引发疾病。医院拥有一流的专家团队和先进的治疗技术,能够为苯丙酮尿症患者提供精准诊断和个性化治疗方案,同时开展健康教育和预防措施,致力于提高患者的生活质量和健康水平。 娄底市第一人民医院将继续努力,为打造湘中名院、护航人民群众健康、建设“健康娄底”而不懈奋斗!苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。