娄底市第二人民医院是一所集医疗、教学、科研、预防保健为一体的现代化二级甲等综合医院。医院拥有先进的医疗设备和技术，尤其在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊断和治疗方面具有丰富的临床经验。医院设有专门的儿科和遗传代谢病科，配备有专业的医疗团队，为苯丙酮尿症患者提供全方位的医疗服务。医院致力于提供优质的诊疗方案，为患者带来健康和希望。娄底市第二人民医院，您的健康守护者，专注于苯丙酮尿症等疾病的治疗与研究，助力患者重拾健康人生。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
5
11
9
11
11
13
16
17
12
11
