娄底市妇幼保健院，作为一家国家三级妇幼保健院，秉承“以人为本、患者至上”的服务宗旨，专注于各类妇幼保健服务。医院设有新生儿疾病筛查中心，专注于苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍的筛查与治疗。凭借先进的医疗设备和技术力量，医院在苯丙酮尿症等疾病的诊断、治疗和预防方面具有显著优势。医院拥有一支专业的医疗团队，提供从新生儿期到成人期的全程管理服务，致力于为苯丙酮尿症患者提供全面、精准的治疗方案，助力患者健康成长。娄底市妇幼保健院，呵护母婴健康，助力家庭幸福。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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