普宁华侨医院是由庄世平先生倡导、海内外同胞捐资，经广东省卫生厅批准设立的一所公立“三级甲等”综合医院，是“广东省高等医学院校教学医院”，南方医科大学非直属附属医院，中国人民解放军总医院(301医院)、广东省人民医院、广州军区总医院合作医院。医院环境优美，布局流程合理，内设14个职能科室和30个业务科室，拥有1100张床位。医院拥有一支专业技术精湛的医护团队，提供包括心血管内科、肿瘤综合防治、新生儿科等在内的多项专业治疗服务。医院率先在本地区开展了多项新技术项目，包括高压氧治疗、血液透析、磁共振检查、肿瘤放射治疗、心脏外科手术等，处于技术领先地位。此外，医院还取得了多项科研成果和荣誉，致力于提供高质量的医疗服务和全面的健康教育。对于雷特综合征等神经发育障碍类疾病，医院拥有丰富的诊疗经验和先进的治疗设备，能够为患者提供全面的医疗和康复服务。希望患者和家属能够通过了解医院的实力和专业水平，选择普宁华侨医院进行治疗和康复，我们将竭诚为您提供最优质的医疗服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。