南平市第二医院(原福建省南平地区医院)座落在建阳市黄花山麓,最早是由美国人苏雅各于1905年创办的士吡哩教会医院,至今已有百年历史。医院占地面积4.6万平方米,建筑面积3.3万平方米,绿化面积达50%以上,环境安静幽雅,鸟语花香,特别适合病员的治疗和休养。医院开放床位编制为300张,规划床位500张,是一家集医疗、科研、教学、预防、保健、康复、急救和技术指导为一体的非营利性(地市级)二级甲等综合医院。医院近年来先后被确定为“国际紧急求援中心网络医院”、“爱婴医院”、“福建省道路交通事故伤员救治定点医院”、“建阳市城镇职工基本医疗保险和新农村合作医疗保险定点医院”。南平市第二医院专业科室设置齐全,设有内一(心血管、肾内)、内二(神经、内分泌)、内三(呼吸、消化、血液、中毒、风湿及综合内科)、内四(老年病、内分泌、消化及中西医结合)、内五(肿瘤防治)、外一、外二、妇产、儿科、耳鼻喉、眼科、口腔、麻醉、急诊科、ICU及皮肤、肛肠、药剂、放射、检验、病理、健康体检站、内镜、功能检查科等20多个临床医技科室。其中耳鼻喉、眼科、妇产、神经内外科、心血管内科、骨科及老年科为特色专科。南平市第二医院拥有核磁共振、数字胃肠机、六排螺旋CT诊断仪、彩色B超、血液透析机、体外循环机、腹腔镜、胸腔镜、前列腺电切镜、宫腔镜、全自动生化仪、全自动血球计数仪、手术显微镜、眼科超声乳化仪、耳手术显微镜、电子胃镜及中科院万倍显微镜等大型医疗设备。南平市第二医院医疗技术力量雄厚,目前已开展的颅脑神经外科手术,人工关节置换,脊柱内固定,白内障复明,无痛分娩,肿瘤根治,腹部、宫腔、前列腺微创等手术,心脏血管、肿瘤介入治疗,亚健康筛查,衣原体检查,不育检查,血液透析滤过,血液灌流,腹水浓缩回输,神经内科,心血管内科和血液、内分泌、泌尿、呼吸内科及糖尿病治疗,老年病专科治疗等一系列先进特色治疗项目均取得较好效果。此外耳鼻喉科还可开展鼓室成型、喉癌根治、功能性颈淋巴结清扫、唇腭裂修复术等10余项“三级”医院水平的手术项目。唐氏综合征是一种21号常染色体数目异常导致的出生缺陷,常伴有其他先天异常,也称为21三体综合征或先天愚型。,唐氏综合征的发病原因是第21号常染色体多出一条变成三条(正常是2条)。 导致染色体畸变的病因不明确,主要是受遗传和环境因素改变影响。 可能与孕妇高龄、遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、接触放射线和化学物质等有关。,全身,目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。,无,无,1.唐氏综合症一般妊娠15~20周左右,对静脉血测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。进行唐氏综合症筛查如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进一步检查,但羊膜腔穿刺具有一定的风险。 2.据报道静脉血检出率只有60-80%.故临床医生处理原则一般是35岁以下孕妇.唐筛阳性才建议建做羊水穿刺.羊水培养染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的传统技术,也是目前的金标准。1997年统计,美国妊娠中期羊水细胞培养成功率已达99.7%。 3.因为现有的唐筛方法的有其局限性,故产生一些新的检测手段如:荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断,引物原位标记技术(theprimedinsitulabeling)用于产前诊断,基因多态性检测方法,以及基因定量分析技术。国外最新的方法是对高危孕妇测静脉血,无创性检测胎儿的DNA,可以避免羊水穿刺检测。 4.Harmony孕期检测: 这是一项筛查唐氏综合症、18三体综合征和13三体综合征的血液检测。它的技术就是通过识别特定无细胞的DNA片段分析出胎儿DNA是否有异常。 5.MaterniT21PLUS检测: 这项检测除了筛查常见的三体综合征以外,还可以检测胎儿性别,并且筛查性染色体异常造成的遗传病。利用的技术也是通过对无细胞DNA进行测序来识别基因缺陷。 6.Panorama孕期检测: 除了可以测性别和筛查上述的三体综合征、性染色体综合征以外,它还可以检测染色体微缺失(microdeletions)和三倍体(有三组染色体)。它的技术也是通过分析单核甘酸多态性来确定染色体的拷贝数,从而识别出胎儿的基因缺陷。,。