单县中心医院创建于1944年，是经过多年发展和历练的医疗机构。医院地处鲁、苏、豫、皖四省八县结合部，承担着单县及周边地区200多万群众的医疗保障工作。医院拥有三个院区，总占地面积296亩，总建筑面积24.84万平方米，现有编制床位1000张，开放床位1360张。2022年，门急诊量79.8万人次，出院病人6.7万人次，住院手术2.1万例。医院设有临床科室32个，临床病区52个，在职职工2186人，其中高级职称594人、中级职称820人。医院拥有西门子医用血管造影系统2台，西门子3.0T48通道、西门子1.5T18通道磁共振共2台等先进设备2600余台(件)，总价值3.9亿元。医院拥有县域省级临床重点专科1个、市级医学重点学科12个、市级临床重点专科19个，参与创建省级及以上专科联盟30余个。医院获批国家胸痛中心、国家高级卒中中心、省癌症规范化诊疗病房、市创伤中心、县急危重症孕产妇救治中心和急危重症新生儿救治中心、核医学中心。医院高度重视医疗技术水平和服务能力的提升，积极与国内知名医院开展远程会诊、技术协作，并开展了多项新技术、新项目。此外，医院还获得了多个荣誉称号，如“全国百姓放心示范医院”、“国家级爱婴医院”等。除了提供高水平的医疗服务外，医院还积极开展相关疾病的健康教育和预防措施，努力为患者提供全方位的医疗保障和健康指导。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。