济宁妇幼保健院位于市中区供销路12号,是全市妇幼保健技术指导中心,承担妇女、儿童预防保健、临床医疗、科研教学、健康教育任务。医院拥有专业技术人员162人,万元以上医疗设备80余台(套),年健康查体3万余人次,新生儿筛查7万余人次。济宁市产前诊断中心和新生儿疾病筛查中心设于此,以保健为重点,妇产科、儿科和妇女儿童保健保偿服务是医院最显著的业务特色。医院在全省率先开展妇女儿童保健保偿服务和新生儿疾病(包括高苯丙氨酸血症)筛查,对查出的患儿免费治疗。妇产科运用腹腔镜、宫腔镜技术诊治妇科疾病效果显著,新生儿危重症监护中心对新生儿缺氧缺血性脑病治疗达到国内先进水平。医院在中医科、口腔科、耳鼻喉—头颈外科、痔瘘科等方面形成了独特的技术优势。济宁妇幼保健院注重精神文明建设,努力提供人性化服务,是全省首批达标单位。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。