济宁妇幼保健院位于市中区供销路12号，西邻仙营绿地，东邻新世纪广场。是我市妇幼保健技术指导中心，担负着全市妇女、儿童的预防保健、临床医疗、科研教学、健康教育任务。现有职工180人，其中专业技术人员162人。拥有万元以上医疗设备80余台（套）。医院年健康查体3万余人次，新生儿筛查7万余人次，门诊5万余人次。济宁市产前诊断中心和新生儿疾病筛查中心设在该院。济宁妇幼保健院以保健为重点，以临床为依托，突出特色专科，妇产科、儿科和妇女儿童保健保偿服务是医院最显著的业务特色，在全市具有突出的技术优势。医院在全省率先开展了妇女儿童保健保偿服务，新生儿疾病（甲状腺功能低下、苯丙酮尿症）筛查，对查出的患儿免费治疗，在国内外具有很大影响，是全省首批达标单位。妇产科运用腹腔镜、宫腔镜技术诊治妇科疾病效果显著。新生儿危重症监护中心对新生儿缺氧缺血性脑病治疗达到国内先进水平。此外，医院在中医科治疗疑难杂症，口腔科人工种植牙、隐形义齿镶复，耳鼻喉—头颈外科治疗鼾症、头颈部肿瘤，痔瘘科中西医结合治疗各类痔、瘘等方面形成了独特的技术优势。济宁妇幼保健院注重精神文明建设，坚持“以病人为中心，以质量为核心”。医务人员技术精湛，医德高尚，努力提供人性化服务。2001年医院被评为全省行风民主评议先进单位，2002年获全省卫生系统文明单位称号。氨基酸代谢病是指一组由于氨基酸代谢过程中酶的特异性缺陷,使血中氨基酸积聚,或由于肾小管不能有效吸收某些氨基酸,最终导致尿中出现异常氨基酸的疾病,大多和隐性遗传有关,多发于婴幼儿，遗传因素，全身，饮食及药物治疗，肝病皮炎,脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作,震颤共济失调,腱反射亢进，忌烟酒及刺激性食物,日常饮食应该食物种类多样,保持营养均衡，体格检查,CT检查,MRI检查,基因检查,血尿氨基酸含量测定,脑电图检查，。