泗水县人民医院始建于1948年。半个多世纪以来，特别近几年来，医院发生了翻天覆地的变化，跨越式发展成为以业务技术精湛、仪器设备先进、专业设置齐全享誉县内外，集医疗、教学、科研、康复、预防保健于一体的综合性医院。医院现有职工622人，其中高级职称69人，中级职称293人；配备有核磁共振、16排螺旋CT、DR、全自动生化分析仪、数字肠胃机、彩色多普勒超声设备、直线加速器等各种大型医疗设备。医院始终坚持“服务为本、技术兴院”理念，科学管理，大力加强人才工程建设和质量保障体系建设，呈现出人才结构日趋合理，专业学科竞相发展新局面。近几年医院在县委、县政府的正确领导下和卫生行政部门的指导下，在全院干部职工的共同努力下，扎实开展“创先争优”及“四好两满意”（即服务好，质量好，医德好，形象好、政府满意、患者满意）活动，科学管理，锐意进取，为保障群众身体健康、服务全县经济建设作出了积极贡献，各项工作都取得了历史性突破，2011年门诊量达到23万人次，入院病人32000人次，全年共发表论文100余编，获专利30余项，先后荣获"二级甲等医院"、"爱婴医院"、"全省卫生系统先进集体"、"省级卫生先进单位"、“省级花园式单位”、“济宁市先进基层党组织”、“山东省五四红旗团支部”荣誉称号。医院大力改善群众就诊就医环境，继2010年建筑面积18000平方米新病房楼投入使用后，建筑面积15000平方米的门诊综合楼于2012年5月1日投入使用，医院环境的改善让群众就诊就医更方便、舒心。为更好地满足群众就医需要，让人民群众更加方便快捷地就诊就医，使泗水县的医疗资源布局更加合理，在充分调研科学论证基础上，决定在泗水生态新城建设泗水县人民医院新院区。新院区占地120亩，总建筑面积11.7万平方米，由门诊医技楼、120急救指挥中心、后勤服务楼、感染楼、病房楼等组成。新院区建设分两期实施，第一期建设门诊医技楼、120急救指挥中心，并于2014年4月26日开始施工。第二期建设病房楼、感染病房楼、后勤服务楼。经过各方相互协作，共同努力，泗水县人民医院新院区建设顺利开展，2014年10月26日门诊医技楼主体结构实现封顶，同时二期工程中感染楼和后勤服务楼提前招标开工，各项工程建设均实现了提前完成。目前，泗水县人民医院新院区建设已成为泗水生态新城区建设的标杆工程和示范工程。同时标志着泗水县委县政府这一民心工程、德政工程建设取得了阶段性成果。同时医院不断推出利民惠民新举措，相继进行了免费接送产妇、复明工程建设、关爱残疾儿童、卫生下乡、先看病后付费等惠民活动。年免费接送孕产妇4000余人次，为1300人进行了免费复明手术，为62名贫困儿童进行了免费康复训练。年卫生下乡100余人次，惠及群众3万余人。自开展“先看病后付费”惠民活动以来已惠及患者1万2千余人。有效缓解了老百姓看病难、看病贵问题。医院经常参加各项社会公益活动和积极应对各种突发公共卫生事件，为保障群众身体健康、服务全县经济建设作出了积极贡献。氨基酸代谢病是指一组由于氨基酸代谢过程中酶的特异性缺陷,使血中氨基酸积聚,或由于肾小管不能有效吸收某些氨基酸,最终导致尿中出现异常氨基酸的疾病,大多和隐性遗传有关,多发于婴幼儿，遗传因素，全身，饮食及药物治疗，肝病皮炎,脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作,震颤共济失调,腱反射亢进，忌烟酒及刺激性食物,日常饮食应该食物种类多样,保持营养均衡，体格检查,CT检查,MRI检查,基因检查,血尿氨基酸含量测定,脑电图检查，。