祁门县人民医院，作为该县规模最大的综合性医院，自1949年成立以来，已发展成为设备先进、技术力量雄厚的二级甲等医院。医院设有20个临床科室，其中糖尿病专科已成为全市建档病人最多的规范化治疗中心，消化内科、泌尿外科、神经外科更是黄山市重点学科。医院在治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有显著优势，常规开展相关微创手术、镜下手术和介入治疗，并拥有先进的医疗设备如核磁共振、多排螺旋CT等。祁门县人民医院致力于为广大患者提供优质、安全、高效的医疗服务，尤其在治疗高苯丙氨酸血症等疾病方面，彰显出其专业实力和医疗水平。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。