开滦总医院是一家集医疗、科研、教学为一体的综合性医院。医院汇聚了一大批国内外知名的高端医疗人才，拥有一支以医学博士、硕士为主体的教师队伍。医院设有院士工作站、博士后工作站，与国内外多名院士及专家学者建立了合作协作关系。医院拥有国家级住院医师规范化培训基地，并积极参与国内外的医学科研项目，近5年来共开展了116项新技术新业务，承担了139项国家、省市科研项目，获得了13项省部级科技进步奖。在医疗装备方面，医院引进了多台先进医疗设备，为临床诊疗工作提供了强大支撑。 医院在心脑血管、神经内科、肝胆外科、重症医学科、呼吸内科等领域拥有技术优势的临床重点特色科室，并且是中国高血压联盟、中国风湿免疫联盟、中国耳鼻喉头颈外科联盟等医联体联盟单位或区域诊疗中心。医院注重科研创新，开展前瞻性队列研究，创立了“开滦研究（Kailuanstudy）”品牌，在慢病管理领域颇具影响力。此外，医院还积极落实健康中国战略和医疗卫生体制改革、现代医院管理制度改革要求，与京津地区多所名院建立协作关系，为人民群众提供了更加便捷、优质的医疗服务。 针对常染色体隐性遗传疾病，医院拥有着丰富的临床经验和专业水平，致力于疾病的防控和治疗。医院的教培能力也十分突出，拥有具有丰富临床经验的教师队伍，为医学博士后、博士、硕士等学生提供优质的教学和培训。医院始终坚持以人民为中心的工作导向，全面提升群众看病就医的获得感和满意度，为守护人民健康、增进人民福祉作出新的更大的贡献。属常染色体隐性遗传,包括一类出生时或出生几个月内出现肌无力和肌张力低,可伴有不同程度中枢神经系统受累的一大组疾病，遗传因素，肌肉，对症治疗,饮食护理，重症肌无力症,慢性多发性感染性神经炎，忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物，血清酶测定,尿检测,肌电图,肌活检，。