江山市人民医院始建于1940年，是一所集医疗、急救、教学、科研、康复于一体的二级甲等综合性医院，是全市60万人民的医疗救护中心。医院设有临床、医技各种功能科室40多个，临床各专科20多个，包括重症监护病房（ICU）、内科、传染病科等。其中，呼吸内科、骨外科为浙江省县级医学龙头学科，对高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病具有丰富的临床经验。医院拥有一大批高精尖医疗设备，如德国西门子磁共振、螺旋CT等，为患者提供精准诊断和治疗。医院坚持走科技兴院、质量强院之路，医疗技术水平不断提高，致力于为高苯丙氨酸血症等疾病患者提供优质、高效、安全、便捷的医疗服务。江山市人民医院，您身边的医疗健康守护者。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。