平乡县人民医院是一所集医疗、教学、科研、预防、急救、康复为一体的综合性医院,拥有雄厚的医疗技术力量和先进的设备。医院内设有专门的儿科科室,致力于苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗与研究。通过引进国内外先进设备和专家团队,医院在苯丙酮尿症等疾病的诊疗上取得了显著成果,为患者提供了一站式的优质医疗服务。平乡县人民医院以“以人为本、兴院为民”的办院方针,不断提高医疗质量,为苯丙酮尿症患者带来福音。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。