广元市中心医院,始建于1950年,是一所集医疗、教学、科研于一体的三级甲等综合医院,承担着川陕甘结合部20多个市、县(区)人民群众疑难急危重疾病医疗保障重任。医院在氨基酸代谢病治疗领域具有显著的专业优势,特别是针对高苯丙氨酸血症这一常见氨基酸代谢病,医院拥有一支专业的医疗团队,配备了先进的检测和治疗设备,能够为患者提供精准、高效的诊疗服务。医院积极开展临床研究,不断提升高苯丙氨酸血症的治疗水平,为患者带来福音。广元市中心医院,守护您的健康,助力高苯丙氨酸血症患者走向健康生活!高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。