济南市第二妇幼保健院始建于1953年,是一所集妇幼保健、生殖健康、优生优育、医疗、预防、康复、教学、科研于一体的三级甲等妇幼保健机构,山东大学齐鲁医院分级诊疗合作医院、山东省研究型医院分子诊断与遗传咨询专业委员会主委单位、北京病痛挑战基金会共建罕见病综合服务站、山东大学附属儿童医院合作医院、济南市妇幼专科联盟单位、山东省中医药妇科专科联盟单位、国家首批命名的“爱婴医院”、“全国妇幼保健机构中医药工作示范单位”、“全省医德医风示范医院”、“省级儿童早期发展示范基地”、全市卫生系统“工作实绩突出单位”。山东省超声学会莱芜彩超会诊点、济南市急危重症新生儿救治中心、济南市残疾儿童康复服务定点机构、市计划生育技术指导中心、市产前筛查与诊断中心、市新生儿疾病及听力筛查中心。医院承担济南市莱芜地区妇女儿童健康状况及影响因素信息的收集、汇总、分析工作,开展济南市莱芜地区妇幼保健、计划生育、优生优育、不孕不育、生殖健康等领域的科学技术研究并组织推广,面向社会开展疾病诊治、保健、预防、计划生育技术、生殖健康、产前筛查、新生儿疾病筛查等服务,为基层医疗保健机构提供业务指导和技术支持。院总建筑面积4.36万平方米,业务用房建筑面积2.7万平方米,编制床位300张,开放床位300张,内设孕产保健部、儿童保健部、妇女保健和计划生育技术服务部三大部。设置科室54个,10个病区,并配有MICU、NICU、PICU,其中妇产科、新生儿科、检验科为市级重点学科,儿科、妇产科床位数占全院总床位数的90.67%。医院现有职工700余人,卫生专业技术人员630人,高级职称83人,中级职称278人。拥有万元以上医疗设备260余台(件),德国西门子螺旋CT、DR、数字胃肠机、腹腔镜、宫腔镜、乳腺钼钯机、进口高档彩超、全自动生化分析仪、呼吸机、孕产妇及新生儿重症监护系统等先进医疗设备设施。年总诊疗人数48万余人次,年出院人数1.7万余人次。多年来,医院坚持“微笑服务、暖心服务,努力让群众满意”的服务宗旨;牢记妇幼健康使命,坚持妇幼卫生工作方针,以保健为中心,强化公益性,按照全生命周期和三级预防理念,为妇女儿童提供从出生到老年的主动、连续的管理和服务,全力建设鲁中地区妇女儿童医疗保健中心,打造省会妇幼品牌。X-连锁淋巴组织增生性疾病,是一种淋巴疾病。,遗传学基础:突变基因XLP(LYP)定位于Xq25,包括4个外显子。其标记范围为DXS982、DXS739、DXS1206、DXS267、DXS6811、DXS75、DXS737和DXS100。其中包含SH2。16例XLP临床表型中,9例发现XLP(LYP)的SH2区存在基因突变。其功能与T淋巴细胞和B淋巴细胞表面信号淋巴细胞一激活分子(signalinglymphocyte-activationmolecule,SLAM)有关,XLP(LYP)基因所编码的蛋白质称为SLAM相关蛋白。,淋巴,1.EBV感染前的预防性治疗定期注射富含EBV抗体的免疫球蛋白,以预防FIM的发生,但其效果并不可靠。不宜接种EBV疫苗,以防发生全身疫苗扩散。同种异体造血干细胞移植是有效的治疗措施,但宜于15岁前进行。 2.FIM的治疗仍无有效地治疗手段。依托泊苷(鬼臼乙叉甙)具有抑制巨噬细胞活性,可用于VAHS和骨髓再生危象。环孢素已被成功地用于严重急性FIM/VAHS或XLP再障危象的治疗。 3.低IgG血症的治疗给予规范的IVIG替代治疗,以预防反复细菌和病毒性感染,但不能防止日后发生再生障碍性贫血和淋巴瘤。,散发性致死性传染性单核细胞增生症,无,诊断: 1.确诊标准同一母亲所生的2个或2个以上男孩于EBV感染后表现为XLP症状。 2.疑诊标准主要指标:男性患儿的基因分析证实存在XLP位点突变相关标记;或男性患儿于EBV感染后出现XLP临床症状;次要指标:EBV感染前高IgA或IgM血症;低IgG1或IgG3,EBV感染后抗EBNA抗体产生不当;噬菌体φX174刺激后不能发生lgM-IgG转换。符合2项主要指标或1项主要指标和2项次要指标者,可确诊为XLP。 3.可疑人群母系一方有确诊的XLP患者,任何与该母系有血缘关系的男性均为可疑人群。 实验室检查: 1.EBV感染前的实验室检查一般而言,本病在EBV感染前无任何实验室异常,仅部分病儿呈现不同程度的免疫球蛋白异常。此阶段确诊应依赖于限制性长段多态性分析以明确XLP(LYP)基因缺陷。 2.EBV感染后的实验室检查 (1)血液学改变:外周血和骨髓在EBV感染后的不同时期表现不同: ①早期(1~2周):外周血白细胞增高,出现大量变异淋巴细胞,主要为活化的T细胞。骨髓髓系增生活跃,伴核左移。 ②中期:外周血全血象减少。骨髓淋巴样细胞广泛浸润,主要为活化的T细胞和浆细胞,伴有细胞坏死和组织细胞吞噬血细胞现象(VAHS)。 ③晚期:骨髓大量坏死,VAHS更为突出。 (2)免疫学检查:EBV感染的早期,外周血T细胞和B细胞数量正常,但部分患儿淋巴细胞增殖反应下降,多数患儿CD8细胞数量增多,CD4/CD8细胞比率降低,低Ig血症和抗体反应低下。 T细胞分泌IFN-γ的能力下降,而合成IL-2的功能正常。NK细胞功能在EBV感染前正常,感染时增高,而感染后降低。皮肤迟发反应呈阴性。 3.病毒学检查XLP患者初次EBV感染的异常反应包括抗EBV核抗原(EBNA)抗体滴度下降或缺乏,抗EBV壳抗原(VCA)抗体滴度变化不一,PCR技术检测EBV基因组或组织化学染色发现淋巴组织中存在EBNA可明确EBV感染(阳性率可达100%)。 4.其他检查FIM急性期时,肝功能异常包括血清转氨酶、乳酸脱氢酶和胆红素升高。噬异凝集反应阳性。 其他辅助检查:应常规做X线检查、B超检查、脑CT检查等,以了解心、肝、脾、肾、脑及肠(回盲区)的病变情况。 鉴别诊断编辑播报 XLP的临床表现复杂,应与下列疾病相鉴别。包括散发性致死性传染性单核细胞增生症(sporadicfatalinfectiousmononucleosis,SFIM)、非X-连锁严重EBV感染综合征(non-X-linkedsyndromewithsusceptibilitytosevereEBVinfections)、XLA、X连锁高IgM血症、Fas缺陷和CVID。,。