东台市人民医院是一所集医疗、教学、科研为一体的综合性医疗服务中心,拥有丰富的临床经验和专业的医疗团队。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有显著优势,设有专门的苯丙酮尿症治疗中心。医院引进先进的检测技术和治疗方法,为患者提供个性化的治疗方案,致力于为苯丙酮尿症患者提供全面、高效的诊疗服务。东台市人民医院始终坚持“以患者为中心”的服务理念,不断提升医疗服务水平,为全市百万人民健康保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。