东台市中医院,始建于1961年,是一所集医疗、教学、科研、康复、预防于一体的综合性中医医院。医院在治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍方面具有丰富的临床经验,设有专门的儿科专科,配备专业的医疗团队,运用先进的诊疗技术,为患者提供全面、系统的治疗方案。医院承担着江苏省中医住院医师规范化培训工作,拥有众多省级以上专家团队和名医工作室,致力于为患者提供高质量、高水平的医疗服务。东台市中医院,您的健康守护者。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。