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燕达医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

河北燕达医院是一所集医疗、科研、教学、急救、预防、康复、保健于一体的现代化三级甲等综合医院,拥有40个临床学科,各专业重点专家300余人。医院特别在神经内科领域具有显著的专业力量,尤其在罕见疾病雷特综合征的治疗方面具有丰富经验。燕达医院拥有一流的诊疗环境和先进设备,如500排动态宝石CT、3D超高清腹腔镜系统等,为患者提供精准诊断和治疗。医院与北京多家知名医院合作,建立了专科医联体,有效提升了医疗服务水平。在新冠疫情期间,燕达医院勇担社会责任,积极应对疫情,为患者提供优质服务,充分展现了其强大的医疗实力和深厚的专业素养。河北燕达医院致力于为雷特综合征等罕见病患者提供全面、专业的医疗服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

李颖飞 主治医师

长期熬夜饮食不规律导致的湿热、大便黏腻不爽、各种口臭、胃肠镜报告解读、前列腺炎、烦躁多梦、心悸、便秘、腹泻、腹胀、乏力困倦、寒湿导致的关节酸痛、咳嗽、头痛、耳鸣、盗汗、阴虚火旺、自汗、溃疡性结肠炎、慢性胃炎、胃溃疡、气血亏虚、肥胖、食欲不振、肠易激综合征、虚劳、性功能障碍等。

好评 99%
接诊量 7.4万
平均等待 30分钟
擅长:长期熬夜饮食不规律导致的湿热、大便黏腻不爽、各种口臭、胃肠镜报告解读、前列腺炎、烦躁多梦、心悸、便秘、腹泻、腹胀、乏力困倦、寒湿导致的关节酸痛、咳嗽、头痛、耳鸣、盗汗、阴虚火旺、自汗、溃疡性结肠炎、慢性胃炎、胃溃疡、气血亏虚、肥胖、食欲不振、肠易激综合征、虚劳、性功能障碍等。
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赵冬 主治医师

中医四诊合参治疗肺炎,糖尿病,高血压,月经不调,痹证,失眠,便秘,肝损伤,汗病,虚劳等内科杂病及阳痿,早泄男科疾病。推拿正骨及针灸治疗颈椎病,腰椎间盘突出等骨伤疾病。小儿推拿治疗小儿发热,便秘,消化不良等效果显著。

好评 99%
接诊量 1.7万
平均等待 15分钟
擅长:中医四诊合参治疗肺炎,糖尿病,高血压,月经不调,痹证,失眠,便秘,肝损伤,汗病,虚劳等内科杂病及阳痿,早泄男科疾病。推拿正骨及针灸治疗颈椎病,腰椎间盘突出等骨伤疾病。小儿推拿治疗小儿发热,便秘,消化不良等效果显著。
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吴春明 主治医师

高血压,高血脂,糖尿病,冠心病,心绞痛,心肌梗塞,脑卒中,心律失常,心衰,先天性心脏病,心肌病,心肌炎,心脏神经官能症,肥胖

好评 99%
接诊量 1.1万
平均等待 15分钟
擅长:高血压,高血脂,糖尿病,冠心病,心绞痛,心肌梗塞,脑卒中,心律失常,心衰,先天性心脏病,心肌病,心肌炎,心脏神经官能症,肥胖
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刘建影 副主任医师

呼吸系统常见病及多发病的诊治,如肺炎,支气管扩张,慢阻肺,支气管哮喘,睡眠呼吸暂停低通气综合征,肺间质纤维化,呼吸衰竭等!对呼吸重症患者的救治颇有心得,熟练掌握支气管镜,呼吸机及肺功能仪的使用。

好评 99%
接诊量 963
平均等待 30分钟
擅长:呼吸系统常见病及多发病的诊治,如肺炎,支气管扩张,慢阻肺,支气管哮喘,睡眠呼吸暂停低通气综合征,肺间质纤维化,呼吸衰竭等!对呼吸重症患者的救治颇有心得,熟练掌握支气管镜,呼吸机及肺功能仪的使用。
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李体平 主任医师

擅长:食管癌、贲门癌、肺结节、肺癌、纵隔肿瘤、乳腺结节、胸壁肿瘤及各种胸外伤和非肿瘤胸部疾病的外科处理。开展了食管癌三区清扫术、肺叶支气管成型术、贲门癌小切口手术、贲门胃体癌全胃切除行食管空肠吻合加大布郎氏吻合术。碘125粒子近距离治疗恶性肿瘤和胸腔镜等新技术工作。完成各种大小手术四千余例,疾病诊断符合率,治愈率及抢救成功率均达到医院标准;平时注重新技术的应用,重视肿瘤的综合治疗。

好评 100%
接诊量 26
平均等待 -
擅长:擅长:食管癌、贲门癌、肺结节、肺癌、纵隔肿瘤、乳腺结节、胸壁肿瘤及各种胸外伤和非肿瘤胸部疾病的外科处理。开展了食管癌三区清扫术、肺叶支气管成型术、贲门癌小切口手术、贲门胃体癌全胃切除行食管空肠吻合加大布郎氏吻合术。碘125粒子近距离治疗恶性肿瘤和胸腔镜等新技术工作。完成各种大小手术四千余例,疾病诊断符合率,治愈率及抢救成功率均达到医院标准;平时注重新技术的应用,重视肿瘤的综合治疗。
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王鹏飞 副主任医师

失眠、头晕、头痛,肢体麻木无力,脑梗死,短暂性脑缺血,脑小血管病,帕金森病,认知障碍及痴呆等,以及肌少症、老年衰弱等。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:失眠、头晕、头痛,肢体麻木无力,脑梗死,短暂性脑缺血,脑小血管病,帕金森病,认知障碍及痴呆等,以及肌少症、老年衰弱等。
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王立强 副主任医师

本人擅长缺血性心脑血管疾病如脑梗死冠心病等相关疾病的诊断及治疗,对呼吸系统疾病,如慢阻肺肺炎,呼吸衰竭,心力衰竭,消化系统胃炎胃溃疡,内分泌系统糖尿病,甲状腺疾病等内科常见病具有诊断及治疗能力!

好评 100%
接诊量 5
平均等待 -
擅长:本人擅长缺血性心脑血管疾病如脑梗死冠心病等相关疾病的诊断及治疗,对呼吸系统疾病,如慢阻肺肺炎,呼吸衰竭,心力衰竭,消化系统胃炎胃溃疡,内分泌系统糖尿病,甲状腺疾病等内科常见病具有诊断及治疗能力!
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谭琛 主任医师

擅长心血管常见病如冠心病,高血压,心衰的诊治。心律失常的药物治疗和非药物治疗。特别心房颤动的规范化治疗。擅长射频消融治疗快速心律失常以及永久起搏器植入。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长心血管常见病如冠心病,高血压,心衰的诊治。心律失常的药物治疗和非药物治疗。特别心房颤动的规范化治疗。擅长射频消融治疗快速心律失常以及永久起搏器植入。
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黄捷英 主任医师

心血管内科:心电生理与心律失常,高血压,冠心病,心力衰竭,心肌病等

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接诊量 38
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擅长:心血管内科:心电生理与心律失常,高血压,冠心病,心力衰竭,心肌病等
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李海兰 副主任医师

消化科常见病、多发病、疑难病等诊治,熟练胃镜、肠镜检查、超声内镜检查以及消化道早癌内镜下诊治、治疗(EMR、ESD)内镜下止血术等操作。

好评 100%
接诊量 17
平均等待 -
擅长:消化科常见病、多发病、疑难病等诊治,熟练胃镜、肠镜检查、超声内镜检查以及消化道早癌内镜下诊治、治疗(EMR、ESD)内镜下止血术等操作。
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只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
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雷特综合征
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一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
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