曲阜市妇幼保健院成立于1953年，是一家集保健、医疗、教学、科研为一体的非营利性专科机构，拥有丰富的医疗经验和先进的医疗设备。医院特别专注于妇幼保健服务，设有妇产科、儿科、生殖保健与不孕不育科等科室，致力于为妇女儿童提供全面、专业的医疗服务。在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊断和治疗方面，医院具有丰富的临床经验和专业的医疗团队，为患者提供个性化的治疗方案，确保患者得到及时、有效的治疗。曲阜市妇幼保健院始终秉持“做妇女儿童的守护者”的服务宗旨，致力于为妇女儿童的健康保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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