汶上县中医院是一所集医疗、保健、康复、科研、教学为一体的二级甲等中医医院,拥有丰富的医疗资源和先进设备。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊断与治疗方面具有显著优势。医院设有专门的儿科和内分泌科,配备有先进的检测设备和专业的医疗团队,致力于为苯丙酮尿症患者提供全面、高效的治疗方案。通过与北京同仁医院等知名医院的合作,引进先进技术,开展苯丙酮尿症等相关疾病的远程会诊,使患者在家门口就能享受到优质医疗服务。汶上县中医院致力于为广大患者提供全方位的健康保障。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。