济宁市任城区人民医院（济宁市第一人民医院西院区），作为一所新型的二级甲等综合医院，始建于1936年，历经多个发展阶段，如今已经成为集医疗、急救、科研、教学于一体的非营利综合医院。医院先后获得“国家级爱婴医院”、“省级院务公开先进单位”，“省级卫生先进单位”、“市区两级精神文明单位”等荣誉称号，是济宁城区医疗领域的佼佼者。 在医院的众多科室中，苯丙酮尿症科是其中之一。该科室专注于苯丙酮尿症这一常染色体隐性遗传病的研究和治疗。由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，从而引发疾病。科室医生数众多，为患者提供专业、全面的诊疗服务。 在苯丙酮尿症科，我们推荐专家{{query}}，他（她）在苯丙酮尿症领域具有丰富的临床经验和深厚的专业知识。科室还致力于相关疾病的研究，如苯丙酮尿症等，为患者提供更为精准的治疗方案。 济宁市任城区人民医院（济宁市第一人民医院西院区）一直秉持“以人为本、用心服务、全程关怀”的服务理念，推行惠民医疗服务，执行单病种限价，开设惠民病房、扶贫病房，以及济宁市第一人民医院知名专家门诊。此外，医院还积极实施国家基本药物制度和药品零差率销售，降低大型医疗设备检查费用，让患者在享受优质医疗资源的同时，减轻经济负担。 在苯丙酮尿症科，我们拥有先进的医疗设备，如美国GE公司昆仑Optima52016排CT及CR成像系统、德国西门子双排螺旋CT等，为患者提供可靠的医疗保障。科室医生团队将竭诚为患者提供专业、贴心的诊疗服务，助力患者战胜疾病，重拾健康生活。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。