临武县中医院是一家集医疗、教学、科研、康复、预防、保健为一体的综合性二级甲等医院,以中医治疗为特色,拥有先进的诊疗设备。医院设有内科、儿科、骨伤科等多个科室,其中骨伤科尤为突出,擅长治疗高苯丙氨酸血症等疑难杂症。医院引进国际先进技术,拥有美国产全身螺旋CT机等先进设备,为高苯丙氨酸血症患者提供精确诊断和有效治疗。医院始终坚持“以病人为中心”的服务宗旨,为患者提供热情周到的服务,以精湛的医术和高尚的医德,为全县人民健康保驾护航。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。