青海省儿童医院胎儿肢体畸形专家

简介：

青海省妇女儿童医院始建于1972年，2000年组建了妇产科，2005年更名为青海省妇女儿童医院，是青海省唯一集医疗、急救、预防、康复、保健、教学、科研为一体的“三级甲等”妇女儿童医院,青海大学医学院临床教学医院、全国儿科临床住院医师规范化培训基地。全院占地面积88亩，南院区于2019年6月1日正式启用，实现“一院两区”格局。医疗建筑面积从5.7万平方米增加到9.4万平方米，编制床位1000张。年门急诊37万多人次，住院患者3.2万人次。现有职工1132名，其中高级专业技术人员155名，享受政府特殊津贴专家6名，省级专家1名，博士学位1人，硕士学位9人。医院拥有0.5T磁共振、1.5T磁共振、16排和64排螺旋CT、数字血管造影机、数字化X线摄影机、彩色多普勒超声诊断仪（GE-E8、飞利浦EPIQ7）、体外循环机、体外膜肺机、生化分析仪、电化学发光分析仪、全自动过敏原分析仪、西门子乳腺全容积自动成像系统全自动细菌鉴定和药敏分析仪等设备。医院设临床科室27个，医技科室6个。儿内科开设内分泌科、重症医学科、新生儿、呼吸、感染消化、心血管及介入、神经、肾脏、血液与肿瘤等学科。儿外科开设了新生儿、胃肠、肝胆、泌尿、骨科、脑外等学科。还独立开设了儿童保健科、康复科、耳鼻咽喉科、眼科、口腔科、皮肤科、麻醉科等学科。成人专业设产科、妇科、妇保科、乳腺科。医院设有完善的医技科室：放射、CT、核磁共振（MRI）、介入、超声、心电功能、脑电功能、病理等。现有青海省儿童急救诊疗中心、儿童康复疗愈中心、儿童视光学中心、残疾儿童诊断中心、儿童听力筛查诊断中心、危重新生儿救治中心、儿童血液肿瘤诊疗中心、青海省新生儿急危重症救治中心、青海省高原儿科医学诊疗中心、青海省儿科医学培训中心、青海省儿科医学研究中心“十一个中心”，其中国家级重点专科1个，省级重点专科6个。医院是青海省先天性结构畸形救助项目定点医疗机构和项目管理单位、青海省新生儿先天性心脏病筛查项目定点医疗机构和管理单位、“小天使基金”青海省首家定点医院、中华慈善总会威高爱心工程慈善项目定点医院。近年来，医院以重大技术引进作为学科建设和人才培养的抓手，做到“引进一项技术、培养一个团队、发展一个学科”。异基因造血干细胞移植技术、先天性心脏病介入治疗术、儿童脊柱侧弯矫正术、血液净化技术治疗严重脓毒症、脐单孔腹腔镜技术、电子支气管镜应用于肺泡灌洗及支气管发育畸形、异常的检查和治疗等高新技术不断应用于临床。在先心介入治疗的基础上2018年顺利开展心脏外科，2019年在青藏高原首次将ECMO技术应用于儿科领域，并取得了突破性进展。完成了我院首例选择性脊髓神经后根切断术和脑室镜下第三脑室底造瘘术。2021年成功完成半相合造血干细胞移植术，填补了青海省内空白。医院积极构建以医疗联合体为基础的新型医疗服务体系，扎实推进分级诊疗，让群众就近享受基本医疗服务医改要求，提升医疗服务能力，优化医疗资源配置。2016年5月26日以我院为牵头单位，联合州（市）、县级医院及社区服务中心医院共41家医院成立了青海儿科医疗联合体。同时积极与国内知名医院如重庆医科大学附属儿童医院、上海儿童医学中心、首都儿研所、北京儿童医院建立了友好帮扶医院，尤其2013年加入北京儿童医院集团后，与国内41余家儿童及妇幼保健院建立友好关系，为我院的学科发展、人才培养起到了积极推动作用。胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。胎儿畸形约占活产儿的3%。全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿出生,平均每5～6分钟就有一个,85%以上发生在发展中国家。我国先天残疾儿童总数高达80～120万,占我国出生人口总数的4%～6%。严重的畸形可导致胎儿/新生儿死亡或严重残疾。造成胎儿畸形的原因复杂,包括：胎儿自身遗传性因素、母体或外界环境因素等。预防胎儿畸形,及时检查出严重胎儿畸形并进行引产,是提高出生人口质量的重要手段之一。，1.母体或环境因素（1）放射线早孕期胎儿吸收的放射线剂量超过5rad时,胎儿畸形的风险会明显增加；（2）化学剂某些药物可导致胎儿畸形,尤其是在早孕期使用时,因此妊娠期用药应在医生指导下合理用药。农村妇女妊娠期应避免接触农药。长期大量饮酒可导致胎儿酒精综合征,表现为小头畸形、智力低下和特殊面容。重金属（汞、铅等）增加胎儿畸形的风险。（3）感染孕期母亲感染某些微生物可导致胎儿感染并导致胎儿畸形,如风疹、巨细胞、单纯疱疹、弓形虫、梅毒等。（4）早孕期高热。（5）孕期高血糖糖尿病孕妇早孕期血糖控制差,可增加胎儿畸形的风险,主要是先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂等。（6）饮食因素食物中叶酸缺乏增加胎儿神经管缺陷和唇腭裂的风险。 2.遗传因素是指来自父母亲的遗传物质的异常而造成畸形。如：父母染色体异常、父母携带突变基因等。有时是受精卵自身发生了染色体分离异常或基因突变。近亲结婚时,由于夫妻双方携带相同异常基因的风险增加,导致某些隐性遗传病的发病率显著增加,因此近亲不宜结婚或生育。，全身，多数非致死性畸形不需要在孕期进行外科干预,如先天性心脏病等,可在出生后进行手术治疗。但部分胎儿畸形可能影响胎儿的宫内安危,需要在孕期进行干预。由于手术风险大、技术要求高,目前多数胎儿宫内治疗尚处于试验性阶段。 1.宫内治疗胎儿镜手术主要应用于治疗双胎输血综合征或减胎术。国外有报道用于治疗胎儿膈疝、脑脊膜膨出、泌尿道梗阻等。 2.产后治疗如脑积水的脑室分流手术、唇腭裂的修补术、先天性心脏病的手术治疗、苯丙酮尿症的药物治疗等。，无，无，目前,我国对重大胎儿畸形进行孕期筛查,主要包括：21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷、无脑儿、重度脑积水、某些严重的先天性心脏病等。 1.胎儿B超是检查胎儿畸形的常用方法,一般在怀孕20～24周检查,胎儿的各个脏器都已能通过B超清楚地显现出来,如果B超发现此时胎儿严重畸形,就应及时流产,以免拖至妊娠晚期给孕妇造成更大的痛苦。但并不是所有的畸形胎儿都能用B超测出,因染色体异常而导致的先天愚型儿或一些微小畸形,B超就测不出来；有些畸形要到妊娠后期才能表现出来；由于超声的分辨率有限,以及技术的原因,有些畸形会在超声检查时漏诊。 2.胎儿磁共振检查磁共振因具有多位成像、软组织分辨率高、无辐射、对胎儿安全等特点,在产科的应用具有广阔前景。并成为产前诊断中对超声检查发现的胎儿异常的重要验证和补充诊断手段。尤其在诊断胎儿中枢神经系统异常,如鉴别脑出血等方面有较为突出的表现。 3.介入性产前诊断通过羊水穿刺、脐带血穿刺等技术,可对胎儿细胞进行染色体核型分析、基因检测,从而对某些胎儿先天性疾病做出诊断。，。