青海省妇女儿童医院始建于1972年，是青海省唯一集医疗、急救、预防、康复、保健、教学、科研为一体的“三级甲等”妇女儿童医院。医院设有完善的医技科室，拥有先进的医疗设备，如磁共振、CT、超声等，为遗传基因突变导致的肢体肌肉强直等骨骼肌疾病提供专业诊断和治疗。医院设有儿童康复疗愈中心，专注于儿童肌营养不良等疾病的康复治疗。近年来，医院不断引进先进技术，成功开展了异基因造血干细胞移植术等，为患者带来福音。青海省妇女儿童医院致力于为患者提供全方位、高质量的医疗服务，为骨骼肌疾病患者带来希望。是遗传基因突变导致,以肢体肌肉强直为主要表现的骨骼肌疾病，遗传因素，肢体近端肌肉,眼睑,舌，对症治疗,药物治疗，婴儿型脊肌萎缩症及腓骨肌萎缩症，忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物，血清酶学检查,肌电图,肌肉MRI,肌肉活检,基因诊断,心电图，。