阳泉煤业（集团）有限责任公司总医院（以下简称阳煤集团总医院）始建于1950年，是一所集医疗、教学、科研、预防、康复、社区保健等为一体的大型综合性三级甲等医院。医院在染色体异常及结构畸变疾病治疗领域具有显著优势，设有专业的染色体疾病诊疗中心。医院拥有经验丰富的医疗团队，配备先进的染色体检测设备，为染色体疾病患者提供精准诊断与治疗。近年来，阳煤集团总医院积极开展染色体疾病研究，成功开展多项染色体疾病治疗技术，为患者带来福音。医院秉承“以人为本，科技兴院”的理念，致力于为染色体疾病患者提供全方位、高质量的医疗服务。由性染色体的数目异常或结构畸变引起的疾病，遗传因素,环境因素，染色体，激素替代治疗，生长激素缺乏症，避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等，对外周血细胞染色体核型分析,羊水细胞染色体检查,荧光原位杂交,产前筛查血清标志物,X线片,超声,心电图,脑电图，。