福建省龙岩市第二医院,前身为1898年创立的厦门鼓浪屿“救世医院”,历经百年发展成为闽西地区规模最大、功能最强的现代化大型综合医院。医院拥有1500多张开放床位,50个临床及医技科室,1400多名卫生专业技术人员,致力于提供全方位医疗服务。龙岩市第二医院在治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有丰富的经验和专业的技术力量,设有中西医结合肝病科、肿瘤科等专业科室。医院引进国际先进医疗设备,与上海长海医院等知名医疗机构建立合作,致力于为患者提供高效、精准的治疗方案。此外,医院还是全省健康管理示范基地,为患者提供全面的健康管理和疾病防治服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。