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中信湘雅糖原贮积病Ⅳ型[Andersen病]专家

简介:

中信湘雅生殖与遗传专科医院是2002年由中信集团、中南大学与卢光琇教授科研团队共同组建的现代化混合所有制大型生殖与遗传专科医院,是全国首家获得卫生部批准可全面实施人类辅助生殖技术(含人类精子库)的专科医院以及全国首家三级生殖与遗传专科医院,是经卫生主管部门批准的同时具有合格精子库及可全面实施人类辅助生殖技术的三级生殖与遗传专科医院,是国家精子库技术指导中心、国家人类精子库和辅助生殖技术培训基地,湖南首届创新奖、全国卫生计生系统先进集体获奖单位。20年来,在首席科学家卢光琇教授及院长林戈教授带领下,通过制度创新与科技创新,医院走出了一条极具特色的产学研发展道路。2021年医院实施辅助生殖周期超4.2万个,继续保持同行业全国领先位置。截至2022年7月,经医院助孕累计出生健康婴儿超20万个。为家庭幸福、社会和谐做出积极贡献。2017年8月,英国《Nature》报道,医院一年辅助生殖治疗周期相当于美国1/4。医院依托卫计委生殖与干细胞工程重点实验室,拥有遗传学、发育生物学、生殖医学、干细胞与再生医学、生命伦理学等5个博士学位授予点;截止到2022年9月底,在国内外知名期刊杂志发表论文1005篇,其中SCI432篇;授权发明专利10项,实用新型专利150项,软件著作权3项;先后承担国家、省部、市级科研项目259项,获得科研经费约1.48亿元。“人类体外受精,胚胎、供胚及配子输卵管内移植”、“人类辅助生殖和精子库技术的关键技术及其在生殖健康中的应用”分别于1989年、2009年荣获国家科技进步二等奖。是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病,分支酶缺陷,肝,肌肉,饮食治疗,糖原贮积病Ⅰ型,vonGierke病,尽量减少脂肪的摄入,如少吃油脂以及煎炸类的食物,严格控制乳糖和果糖以及蔗糖等糖类的摄入,实验室检查,血总胆固醇测定,三酰甘油测定,血乳酸测定,尿酸测定,胰高糖素试验,肝功能转氨酶测定,尿液检查,影像学检查,。

胡静 主治医师

不孕症,试管婴儿,反复植入失败和复发性流产的诊治,高危妊娠,功能医学备孕身体调理

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擅长:不孕症,试管婴儿,反复植入失败和复发性流产的诊治,高危妊娠,功能医学备孕身体调理
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张欢 主任医师

1、男性少精症、弱精症、畸形精子症,无精症,无精子症,精液不液化治疗; 2、显微镜下睾丸切开取精术,显微取精术,显微取精,显微镜下输精管附睾吻合术,输精管结扎术后复通;

好评 88%
接诊量 8
平均等待 -
擅长:1、男性少精症、弱精症、畸形精子症,无精症,无精子症,精液不液化治疗; 2、显微镜下睾丸切开取精术,显微取精术,显微取精,显微镜下输精管附睾吻合术,输精管结扎术后复通;
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患友问诊

两岁半宝宝确诊为糖原累积症9型,需要经常做血糖检测,寻找合适的血糖仪。
44
2024-11-20 14:21:50
妻子基因检测显示携带糖原累积病II型基因,询问孩子患病可能性及产前诊断。患者男性26岁
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2024-11-20 14:21:50
孩子四岁,自小好动,走路不稳,经检测发现小脑萎缩,近亲基因检测显示为自发基因突变引起,想了解治疗方法。患者女性4岁
21
2024-11-20 14:21:50
7个月大婴儿基因检测显示患有糖原贮积症Iα型,出生时血糖低,现有乳酸高、拉肚子等症状,已治疗半月,质标恢复正常但仍有轻微腹泻,求助于医生。患者男性7个月13天
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2024-11-20 14:21:50
孩子有营养不良和糖原累积2型,想换一款国产的奶粉,之前喝的是纽全星,体重18斤,希望能找到口味接近且适合的替代品。患者男性2岁4个月
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2024-11-20 14:21:50
六十多岁老人晚餐后五小时血糖6.4mmol/L,空腹血糖7mmol/L,服用安达糖,糖尿病家族史,是否需要更换药物?患者男性65岁
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2024-11-20 14:21:50
我有糖原累积症7型,想知道是否会影响肌肉健康,能否通过辅酶素Q10软胶囊来保护肌肉?
39
2024-11-20 14:21:50
孩子有肝肾肿大症状,患有糖原累积症1a型,肝肾功能正常,咨询流感用药。患者女性3岁
23
2024-11-20 14:21:50
11个月大的女宝被诊断为糖原贮积症1a型,家长想了解如何调整她的饮食,尤其是关于牛奶和鱼肉的摄入,以及如何添加玉米淀粉。患者女性7个月18天
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2024-11-20 14:21:50
15岁女孩疑似糖原累积症四型,新冠后出现症状,已进行肝穿和基因检查初步确诊,寻求专家建议和治疗方案。患者女性15岁
13
2024-11-20 14:21:50

科普文章

呼吸道传染病高发,北京儿童医院夜诊排了近600号,近来呼吸道传染病高发,尤其是患儿扎堆儿,令家长焦急万分。10月下旬至11月中旬,记者对本市三级医院及社区卫生服务中心展开探访,发现患儿数量持续增长,多家三级医院高位甚至超负荷运转。

揭秘职场交流中那些微妙的非言语信号,教你如何洞察同事的真实想法,提升沟通效率,成为职场中的洞察高手。

#多动性障碍#多动症(童年或青少年期多动性反应)
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怎样判断孩子是否患有多动症?多动症是一种常见于儿童期的神经发育障碍,其核心特征包括注意力不集中、过度活跃和冲动行为。家长和教育者在日常生活中,可以通过观察孩子的行为模式、学习表现以及情绪状态等方面,来初步判断孩子是否存在多动症的迹象。

首先,注意孩子是否表现出持续的注意力不集中。这通常表现为孩子难以集中精力完成任务,如做作业、阅读或参与活动时容易分心,经常忘记或忽视细节,以及难以按照指示完成任务。这种注意力不集中不仅限于学习场景,也可能在日常生活中显现,如孩子玩耍时也容易分心,无法长时间专注于一项活动。

其次,观察孩子是否有过度活跃的行为。多动症孩子往往表现出无法控制的运动冲动,他们可能在不适当的场合无法静坐,手脚不停,或经常离开座位。这种过度活跃可能伴随着冲动行为,如打断他人讲话,无法等待轮流,以及在不考虑后果的情况下采取行动。

此外,情绪稳定性和社交技能也是评估孩子是否患有多动症的重要方面。多动症孩子可能表现出情绪调节困难,情绪波动大,容易发脾气或沮丧。在社交方面,他们可能难以理解和尊重他人的界限,导致人际关系紧张。

然而,需要注意的是,这些行为特征并非多动症的专属标志,也可能出现在其他情况或发展阶段。因此,在做出判断之前,家长和教育者应首先排除其他可能的解释,如孩子是否处于压力环境下,是否有其他健康问题或发育延迟等。

如果家长观察到孩子存在上述多项特征,且这些特征持续存在,影响了孩子的学习、生活和社交功能,那么就有必要寻求专业医疗人员的帮助。专业医生会通过详细的病史询问、行为评估以及必要的心理测试,来综合判断孩子是否患有多动症,并制定个性化的治疗方案。

总之,判断孩子是否患有多动症是一个复杂而细致的过程,需要家长、教育者和医疗人员的共同努力。通过全面的观察和评估,我们可以为孩子提供及时有效的支持,帮助他们克服挑战,实现全面发展。

巨痒无比的一种皮肤病,你们得过吗?

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