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湖南省儿童医院糖原贮积病Ⅳ型[Andersen病]专家

简介:

湖南省儿童医院位于省会长沙市雨花区梓园路86号,于1987年6月1日正式开院,是一所集医疗、教学、科研、预防保健于一体的三级甲等儿童专科医院。总占地面积82亩,其中医疗区约50亩;现有编制床位1800张,在职职工1971人,其中副高级以上职称438人,博士62人,硕士和博士研究生导师29人;开设临床专业科室29个、病区39个、医技科室9个;拥有国家级临床重点专科2个(儿科重症、小儿外科)、省级临床重点专科9个,省级临床诊疗中心14个,省重点实验室1个,省临床医学研究中心7个。1995年首批通过卫生部三级甲等综合型儿童专科医院评审,2004年成为省内首家通过ISO9001/14001国际质量环境体系认证的医疗机构,2020年成为国家儿童区域医疗中心创建单位。危重疑难疾病救治能力不断提升。经皮经股静脉途径可降解室间隔缺损封堵器植入术、先天性胫骨假关节诊治、低年龄低体重儿腔镜技术、体外膜肺氧合等技术达国内领先水平,造血干细胞移植、肝肾移植、介入治疗、ICG荧光染色技术等核心技术日趋成熟。2005年成功救治国内年龄最小的两例重症人禽流感患儿,2006年成功救治国内首例出生体重仅500克的超低体重早产儿,2009年和2012年成功实施两例联体婴儿分离手术,2021年成为国内首家肝肾移植双资质儿童专科医院,自主开展肝移植5例、肾移植2例。拥有省儿童急救中心、省危重新生儿救治中心、省儿童疑难罕见病诊治中心、省儿童器官移植中心等省级临床诊疗中心14个,是湖南省儿科质量控制中心和湖南省小儿外科质量控制中心挂靠单位。科教兴院科研强院战略成果日渐丰硕。2004年成立湖南省儿科医学研究所,2007年设立博士后科研工作站,2021年建设临床研究(转化)中心,获批湖南省院士工作站。现拥有省儿童重症、省儿童脓毒症、省儿童肢体畸形等7个临床医学研究中心和儿童急救医学湖南省重点实验室。2010年与南华大学合作建立南华大学儿科学院,2015年成为国家住院医师规范化培训基地,2016年成为国家儿童早期发展示范基地和药物临床试验机构,2019年成为国家专科医师规范化培训基地,2020年成为国家住院医师规范化培训儿科重点专业基地,2021年成为暨南大学校外研究生联合培养基地。2010年、2015年两度荣获中国宋庆龄儿科医学奖,2016年牵头完成国家“十二五”科技支撑计划项目,2021年获批国家自然科学基金项目7项。编辑出版中华医学会系列杂志、CSCD收录期刊、中国科技核心期刊《临床小儿外科杂志》。合作共赢互联共享影响力享誉国内外。作为中国唯一的儿科医疗援外培训机构,已承办援外培训班92期,培训了108个国家和地区学员近3000名。牵头成立了发展中国家儿童健康联盟,是中国-中东欧医院合作联盟单位、国际尿石症联盟儿童尿石病防治中心、首批“一带一路”妇幼卫生培训示范基地,与美国纽约州立基础研究院、洛杉矶儿童医院分别建立了“儿童孤独症诊疗研究中心”和“儿童肿瘤中心”。牵头成立湖南儿科医疗联合体,成员单位覆盖9省27市州的175家医疗单位,积极推进紧密型医联体建设,创新推出“三大目标、五个共享、十五项举措”的“3515”建设发展模式,推出湖南省儿科医生俱乐部,打造深度融合的1小时医疗服务圈。公益爱心慈善彰显社会责任担当。建立大数据共享平台,全面推行医疗健康“一卡通”服务,是省内首批互联网医院,率先通过国家医院信息化互联互通成熟度四级甲等测评,智慧医疗建设达省内领先水平。开展了“爱佑童心”、先天性结构畸形救助等32项爱心慈善公益项目。引进中国大陆首家“麦叔叔之家”,开设了湖南省首家“迪士尼欢乐屋”。推出社工陪伴就诊和特殊患儿全程健康管理服务,开展微笑天使西藏行、微爱晨光行动等志愿者活动。在国内率先建立《了不起的医生》健康教育视频直播间,开设全国首家沉浸式儿童健康管理中心。定期开展气管异物实物展、胖墩瘦身夏令营、超级奶爸训练营等八大品牌健教活动,获评中国儿童生长发育健康科普示范基地、湖南省科技厅优秀科普基地。近5年在中央电视台播出专题纪录片69个,医院官微服务号影响力位居全国妇儿类医院榜首。2016年获批全国爱婴医院,2019年获评全国人文爱心医院,2021年作为湖南省唯一医疗机构获批“湖南省慈善奖”。医院以“精睿博诚、勤勇谦爱”为院训,秉承“和合、竞进、创新、共享”的精神,着力打造患者满意、职工幸福、社会赞誉的国家儿童医学高地,先后荣获全国卫生系统先进集体、全国医药卫生系统先进集体、全国五一劳动奖、全国五一巾帼标兵岗、全国三八红旗集体、湖南省抗击新冠肺炎疫情先进集体等荣誉称号。迈入“十四五”发展新征程,医院将围绕创建区域医疗中心、挂牌大学附属医院、建设现代化新院区三大目标,从“服务患者、服务员工、服务医院、服务体系、服务社会”五个方面,加快医院高质量发展,为实现患者满意、员工满意、社会满意,增进三湘儿童健康福祉,构建优质高效儿科医疗服务体系,助力湖南“三高四新”战略、健康湖南建设积极贡献力量。是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病,分支酶缺陷,肝,肌肉,饮食治疗,糖原贮积病Ⅰ型,vonGierke病,尽量减少脂肪的摄入,如少吃油脂以及煎炸类的食物,严格控制乳糖和果糖以及蔗糖等糖类的摄入,实验室检查,血总胆固醇测定,三酰甘油测定,血乳酸测定,尿酸测定,胰高糖素试验,肝功能转氨酶测定,尿液检查,影像学检查,。

李赟 主任医师

儿童鼻窦炎、过敏性鼻炎、儿童鼾症。

好评 100%
接诊量 1082
平均等待 2小时
擅长:儿童鼻窦炎、过敏性鼻炎、儿童鼾症。
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施弦 主任医师

小儿慢性咳嗽,喘息性疾病,反复呼吸道感染等疾病治疗。

好评 100%
接诊量 247
平均等待 5小时
擅长:小儿慢性咳嗽,喘息性疾病,反复呼吸道感染等疾病治疗。
更多服务
刘喜平 副主任医师

各类儿童骨与关节创伤及先天性肢体畸形的外科治疗

好评 100%
接诊量 92
平均等待 15分钟
擅长:各类儿童骨与关节创伤及先天性肢体畸形的外科治疗
更多服务
赵伟亮 主治医师

儿童听力、中耳炎、小儿鼻炎、鼻窦炎、过敏性鼻炎、小儿鼾症

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:儿童听力、中耳炎、小儿鼻炎、鼻窦炎、过敏性鼻炎、小儿鼾症
更多服务
王智 主治医师

擅长小儿泌尿外科疾病,如鞘膜积液,腹股沟疝,包皮过长,包茎,包皮龟头炎,隐匿性阴茎,阴茎旋转不良,阴茎阴囊融合,隐睾,尿路感染,遗尿,肾积水,肾结石

好评 100%
接诊量 93
平均等待 1小时
擅长:擅长小儿泌尿外科疾病,如鞘膜积液,腹股沟疝,包皮过长,包茎,包皮龟头炎,隐匿性阴茎,阴茎旋转不良,阴茎阴囊融合,隐睾,尿路感染,遗尿,肾积水,肾结石
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于四景 主任医师

儿童腹泻、慢性咳嗽、结核病、手足口病、流行性感冒、水痘、流行性腮腺炎、百日咳等小儿感染性疾病。

好评 100%
接诊量 166
平均等待 30分钟
擅长:儿童腹泻、慢性咳嗽、结核病、手足口病、流行性感冒、水痘、流行性腮腺炎、百日咳等小儿感染性疾病。
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罗如平 主任医师

儿童感染性疾病、出疹性疾病、肝病及危重症感染等。尤其手足口病、儿童结核病、肠道传染病等。

好评 96%
接诊量 99
平均等待 15分钟
擅长:儿童感染性疾病、出疹性疾病、肝病及危重症感染等。尤其手足口病、儿童结核病、肠道传染病等。
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汤建萍 主任医师

湿疹、特应性皮炎、荨麻疹、食物过敏、过敏性紫癜、银屑病、血管瘤、血管畸形、白癜风、脱发、药物过敏、疤痕、遗传性皮肤病和疑难危重皮肤病等各种儿童皮肤病与过敏性疾病。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:湿疹、特应性皮炎、荨麻疹、食物过敏、过敏性紫癜、银屑病、血管瘤、血管畸形、白癜风、脱发、药物过敏、疤痕、遗传性皮肤病和疑难危重皮肤病等各种儿童皮肤病与过敏性疾病。
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罗欣友 主任医师

小儿呼吸道异物、中耳炎、鼻窦炎、急慢性扁桃体炎及喉部疾病,喉乳头状瘤等疾病

好评 100%
接诊量 4
平均等待 -
擅长:小儿呼吸道异物、中耳炎、鼻窦炎、急慢性扁桃体炎及喉部疾病,喉乳头状瘤等疾病
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张喜 副主任医师

小儿哮喘等

好评 100%
接诊量 71
平均等待 1小时
擅长:小儿哮喘等
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患友问诊

孩子早产,双下肢痉挛瘫痪,三岁独立行走不好,基因检测显示糖原贮积症IXA型,想咨询确诊和治疗方法。患者男性3岁
26
2024-11-20 16:39:14
孩子四岁,自小好动,走路不稳,经检测发现小脑萎缩,近亲基因检测显示为自发基因突变引起,想了解治疗方法。患者女性4岁
22
2024-11-20 16:39:14
7个月大婴儿基因检测显示患有糖原贮积症Iα型,出生时血糖低,现有乳酸高、拉肚子等症状,已治疗半月,质标恢复正常但仍有轻微腹泻,求助于医生。患者男性7个月13天
53
2024-11-20 16:39:14
孩子有营养不良和糖原累积2型,想换一款国产的奶粉,之前喝的是纽全星,体重18斤,希望能找到口味接近且适合的替代品。患者男性2岁4个月
22
2024-11-20 16:39:14
8岁儿童患有糖原累积病一型,需咨询特殊奶粉和食品选择。
68
2024-11-20 16:39:14
妻子基因检测显示携带糖原累积病II型基因,询问孩子患病可能性及产前诊断。患者男性26岁
57
2024-11-20 16:39:14
六十多岁老人晚餐后五小时血糖6.4mmol/L,空腹血糖7mmol/L,服用安达糖,糖尿病家族史,是否需要更换药物?患者男性65岁
21
2024-11-20 16:39:14
我有糖原累积症7型,想知道是否会影响肌肉健康,能否通过辅酶素Q10软胶囊来保护肌肉?
1
2024-11-20 16:39:14
孩子有肝肾肿大症状,患有糖原累积症1a型,肝肾功能正常,咨询流感用药。患者女性3岁
50
2024-11-20 16:39:14
11个月大的女宝被诊断为糖原贮积症1a型,家长想了解如何调整她的饮食,尤其是关于牛奶和鱼肉的摄入,以及如何添加玉米淀粉。患者女性7个月18天
30
2024-11-20 16:39:14

科普文章

呼吸道传染病高发,北京儿童医院夜诊排了近600号,近来呼吸道传染病高发,尤其是患儿扎堆儿,令家长焦急万分。10月下旬至11月中旬,记者对本市三级医院及社区卫生服务中心展开探访,发现患儿数量持续增长,多家三级医院高位甚至超负荷运转。

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#多动性障碍#多动症(童年或青少年期多动性反应)
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怎样判断孩子是否患有多动症?多动症是一种常见于儿童期的神经发育障碍,其核心特征包括注意力不集中、过度活跃和冲动行为。家长和教育者在日常生活中,可以通过观察孩子的行为模式、学习表现以及情绪状态等方面,来初步判断孩子是否存在多动症的迹象。

首先,注意孩子是否表现出持续的注意力不集中。这通常表现为孩子难以集中精力完成任务,如做作业、阅读或参与活动时容易分心,经常忘记或忽视细节,以及难以按照指示完成任务。这种注意力不集中不仅限于学习场景,也可能在日常生活中显现,如孩子玩耍时也容易分心,无法长时间专注于一项活动。

其次,观察孩子是否有过度活跃的行为。多动症孩子往往表现出无法控制的运动冲动,他们可能在不适当的场合无法静坐,手脚不停,或经常离开座位。这种过度活跃可能伴随着冲动行为,如打断他人讲话,无法等待轮流,以及在不考虑后果的情况下采取行动。

此外,情绪稳定性和社交技能也是评估孩子是否患有多动症的重要方面。多动症孩子可能表现出情绪调节困难,情绪波动大,容易发脾气或沮丧。在社交方面,他们可能难以理解和尊重他人的界限,导致人际关系紧张。

然而,需要注意的是,这些行为特征并非多动症的专属标志,也可能出现在其他情况或发展阶段。因此,在做出判断之前,家长和教育者应首先排除其他可能的解释,如孩子是否处于压力环境下,是否有其他健康问题或发育延迟等。

如果家长观察到孩子存在上述多项特征,且这些特征持续存在,影响了孩子的学习、生活和社交功能,那么就有必要寻求专业医疗人员的帮助。专业医生会通过详细的病史询问、行为评估以及必要的心理测试,来综合判断孩子是否患有多动症,并制定个性化的治疗方案。

总之,判断孩子是否患有多动症是一个复杂而细致的过程,需要家长、教育者和医疗人员的共同努力。通过全面的观察和评估,我们可以为孩子提供及时有效的支持,帮助他们克服挑战,实现全面发展。

巨痒无比的一种皮肤病,你们得过吗?

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