杭州市儿童医院是一家集医、教、研于一体的现代化综合性儿童医院,致力于为儿童提供全面、专业的医疗服务。医院专业设置齐全,其中小儿神经内科在治疗先天性糖脂代谢性疾病方面具有显著优势。该病属于常染色体隐性遗传,主要影响全单核巨噬细胞和神经系统,表现为大量含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。医院拥有一支经验丰富的专家团队,擅长诊断和治疗此类疾病,为患者提供个性化的治疗方案。同时,医院积极参与国内外学术交流,不断提升诊疗水平,致力于为患儿带来更好的治疗效果。作为国内一流的三级甲等儿童医学中心,杭州市儿童医院始终以“精业厚德 惠泽童心”为宗旨,为广大家庭带来健康与希望。属先天性糖脂代谢性疾病,其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。为常染色体隐性遗传,神经鞘磷脂酶缺乏,常染色体隐性遗传,脑,对症治疗,高雪病婴儿型,Wolman病,GM神经节苷酶脂病Ⅰ型,Hurler病,饮食清淡富于营养,注意膳食平衡,忌辛辣刺激食物,血常规检查,骨髓象,血浆胆固醇、总脂、转氨酶检查,尿检测,肝、脾和淋巴结活检,X线检查,。