浙江大学医学院附属邵逸夫医院,成立于1994年,是一所集医疗、教学、科研于一体的现代化综合医院。医院拥有47个临床医疗科研部门和98个护理单元,是浙江省内领先的医疗中心。医院在先天性糖脂代谢性疾病如尼曼-皮克病(NPC)等领域具有显著的治疗优势,拥有专业的医疗团队和先进的诊疗设备。邵逸夫医院致力于NPC等罕见病的深入研究与治疗,成功开展了多项国际领先的微创手术,为患者带来了新的希望。二十多年来,医院在国家级和省部级科研项目中屡获殊荣,为推动我国医疗事业的发展做出了卓越贡献。属先天性糖脂代谢性疾病,其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。为常染色体隐性遗传,神经鞘磷脂酶缺乏,常染色体隐性遗传,脑,对症治疗,高雪病婴儿型,Wolman病,GM神经节苷酶脂病Ⅰ型,Hurler病,饮食清淡富于营养,注意膳食平衡,忌辛辣刺激食物,血常规检查,骨髓象,血浆胆固醇、总脂、转氨酶检查,尿检测,肝、脾和淋巴结活检,X线检查,。