杭州市儿童医院是一所集医、教、研于一体的现代化综合性儿童医院,是省内治疗肌营养不良等罕见病的重点医疗机构。医院专业设置齐全,拥有27个临床专科,其中小儿神经病学为院级重点学科,致力于罕见病如肌营养不良的研究与治疗。医院年门诊量达60余万人次,出院病人近2万人次,拥有700余职工,其中硕博士200余人,博士生导师、硕士生导师20余人。作为浙江省儿科住院医师规范化培训基地,医院承担区域儿科住培任务,并荣获多项科研奖项,发表SCI论文30余篇,授权专利23项。医院坚持“科教兴院”,积极应对突发公共卫生事件,在肌营养不良等罕见病的治疗方面具有显著的专业力和影响力。属常染色体隐性遗传,包括一类出生时或出生几个月内出现肌无力和肌张力低,可伴有不同程度中枢神经系统受累的一大组疾病,遗传因素,肌肉,对症治疗,饮食护理,重症肌无力症,慢性多发性感染性神经炎,忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物,血清酶测定,尿检测,肌电图,肌活检,。