铜仁市人民医院始建于1909年，是贵州省最早的西医医院之一,至今已有114年建院历史。目前是一所集急救、医疗、预防、保健、科研、教学为一体的国家三级甲等综合医院，是贵州省首批国家住院医师规范化培训基地，国家级胸痛中心，国家爱婴医院，国际急救网络医院，铜仁市围产医学中心，是贵州医科大学非直属附属医院，吉首大学、湖南医药学院临床学院，贵州省人民医院紧密型医联体医院，北京301医院远程会诊联络医院，北京中日友好医院和苏州市立医院技术合作医院。也是省内外8所高等医学院校教学医院、贵州省全科医师培训基地、全国执业医师实践技能考试基地，省级区域医疗中心。是铜仁市远程网络中心医院、医疗联合体中心医院。医疗辐射黔、湘、渝、鄂周边毗邻地区。医院位于铜仁市碧江区川硐教育园区桃源大道120号，占地面积365亩，建筑面积21万㎡。当前全院编制床位1300张，开放床位1600余张。在职职工2100余人，高级职称428人，正高120人，副高308人，硕士研究生导师21人，博士17人、博士后1人（在站），硕士174人（含在读），享受国务院津贴2人、享受省政府津贴专家2人、市管专家5人。拥有全球高端3.0磁共振及1.5T磁共振（MRI）、双源等多台高端CT、超高端直线加速器、多台大型数字减影血管造影机、数字化成像系统（DR）、全自动生化仪、3D腹腔镜及全高清腹腔镜、钬激光、彩超、C型臂X光机等大型精密医疗仪器100多台（件）。设有46个临床、医技科室。其中肿瘤科、医学影像科为国家级临床重点专科建设项目；产科、重症医学科、胸心外科为省级临床重点专科；中医肛肠科为省级中医重点专科；呼吸与危重症医学科、骨外科学为省级重点建设学科；肺癌综合诊疗能力提升项目、心血管内科、泌尿外科、胃肠外科、创伤骨科、神经内科为省级临床重点专科建设项目；妇产科为省级重点扶持学科；泌尿外科、肾病学科、神经内科、眼科、神经外科、心血管内科、呼吸内科、妇科、骨科（创伤方向）、重症医学科、小儿呼吸科、肿瘤科、骨科（关节方向）、耳鼻咽喉科、麻醉科、超声诊断科、胸外科、产科、医学影像科、消化内科、胃肠外科、康复医学、肝胆外科、甲乳外科、病理学、中医肛肠科、医学检验、临床药学、内分泌科等29个科室为市级临床重点专科；内分泌科、临床护理专业、急诊科、新生儿科、小儿感染科、感染科、脊柱外科、临床护理等8个科室为市级临床重点建设专科；介入血管病治疗、消化内镜下治疗、甲乳外科、产科VIP、肿瘤综合治疗等为特色专科。年门诊量80万余人次，住院病人6万余人次，年手术4万余台次。X-连锁淋巴组织增生性疾病,是一种淋巴疾病。，遗传学基础：突变基因XLP（LYP）定位于Xq25,包括4个外显子。其标记范围为DXS982、DXS739、DXS1206、DXS267、DXS6811、DXS75、DXS737和DXS100。其中包含SH2。16例XLP临床表型中,9例发现XLP（LYP）的SH2区存在基因突变。其功能与T淋巴细胞和B淋巴细胞表面信号淋巴细胞一激活分子（signalinglymphocyte-activationmolecule,SLAM）有关,XLP（LYP）基因所编码的蛋白质称为SLAM相关蛋白。，淋巴，1.EBV感染前的预防性治疗定期注射富含EBV抗体的免疫球蛋白,以预防FIM的发生,但其效果并不可靠。不宜接种EBV疫苗,以防发生全身疫苗扩散。同种异体造血干细胞移植是有效的治疗措施,但宜于15岁前进行。 2.FIM的治疗仍无有效地治疗手段。依托泊苷（鬼臼乙叉甙）具有抑制巨噬细胞活性,可用于VAHS和骨髓再生危象。环孢素已被成功地用于严重急性FIM/VAHS或XLP再障危象的治疗。 3.低IgG血症的治疗给予规范的IVIG替代治疗,以预防反复细菌和病毒性感染,但不能防止日后发生再生障碍性贫血和淋巴瘤。，散发性致死性传染性单核细胞增生症，无，诊断： 1.确诊标准同一母亲所生的2个或2个以上男孩于EBV感染后表现为XLP症状。 2.疑诊标准主要指标：男性患儿的基因分析证实存在XLP位点突变相关标记；或男性患儿于EBV感染后出现XLP临床症状；次要指标：EBV感染前高IgA或IgM血症；低IgG1或IgG3,EBV感染后抗EBNA抗体产生不当；噬菌体φX174刺激后不能发生lgM-IgG转换。符合2项主要指标或1项主要指标和2项次要指标者,可确诊为XLP。 3.可疑人群母系一方有确诊的XLP患者,任何与该母系有血缘关系的男性均为可疑人群。 实验室检查： 1.EBV感染前的实验室检查一般而言,本病在EBV感染前无任何实验室异常,仅部分病儿呈现不同程度的免疫球蛋白异常。此阶段确诊应依赖于限制性长段多态性分析以明确XLP(LYP)基因缺陷。 2.EBV感染后的实验室检查 (1)血液学改变：外周血和骨髓在EBV感染后的不同时期表现不同： ①早期（1～2周）：外周血白细胞增高,出现大量变异淋巴细胞,主要为活化的T细胞。骨髓髓系增生活跃,伴核左移。 ②中期：外周血全血象减少。骨髓淋巴样细胞广泛浸润,主要为活化的T细胞和浆细胞,伴有细胞坏死和组织细胞吞噬血细胞现象（VAHS）。 ③晚期：骨髓大量坏死,VAHS更为突出。 (2)免疫学检查：EBV感染的早期,外周血T细胞和B细胞数量正常,但部分患儿淋巴细胞增殖反应下降,多数患儿CD8细胞数量增多,CD4/CD8细胞比率降低,低Ig血症和抗体反应低下。 T细胞分泌IFN-γ的能力下降,而合成IL-2的功能正常。NK细胞功能在EBV感染前正常,感染时增高,而感染后降低。皮肤迟发反应呈阴性。 3.病毒学检查XLP患者初次EBV感染的异常反应包括抗EBV核抗原（EBNA）抗体滴度下降或缺乏,抗EBV壳抗原（VCA）抗体滴度变化不一,PCR技术检测EBV基因组或组织化学染色发现淋巴组织中存在EBNA可明确EBV感染（阳性率可达100%）。 4.其他检查FIM急性期时,肝功能异常包括血清转氨酶、乳酸脱氢酶和胆红素升高。噬异凝集反应阳性。 其他辅助检查：应常规做X线检查、B超检查、脑CT检查等,以了解心、肝、脾、肾、脑及肠（回盲区）的病变情况。 鉴别诊断编辑播报 XLP的临床表现复杂,应与下列疾病相鉴别。包括散发性致死性传染性单核细胞增生症（sporadicfatalinfectiousmononucleosis,SFIM）、非X-连锁严重EBV感染综合征（non-X-linkedsyndromewithsusceptibilitytosevereEBVinfections）、XLA、X连锁高IgM血症、Fas缺陷和CVID。，。