聊城市眼科医院、聊城市第五人民医院是冀鲁豫三省交界地区知名的市属公立三级专科医院。医院坚持“以眼科为特色、肿瘤与心脑血管病为亮点、职业病为专长”的发展定位,坚持“开放办院、学科强院、人才兴院、管理治院、文化铸院”五大支撑。眼科在2015年被评为市级临床重点专科。医院开放床位430张、员工700余人,年门急诊20万人次,住院患者2万人次,手术1.5万台次。近年来,医院着力构建眼科和综合“一体两翼”“双轮驱动”协同发展新格局,重点发展建设了“十大中心”:即白内障中心、屈光手术中心、医学视光中心、干眼治疗中心、口腔医学中心、胸痛中心、卒中中心、糖尿病治疗中心、肿瘤治疗中心、职业病防治中心,综合医疗服务能力持续增强,人民群众健康获得感、幸福感和满意度显著提升。医院是山东省眼科医疗联盟理事单位、山东省中西医结合眼科专业委员会副主委单位、山东省中医药学会眼科专业委员会副主委单位、山东省医学会眼科专业委员会委员单位、聊城市医师协会眼科专业委员会主委单位、聊城市中医药学会眼科专业委员会主委单位、聊城市中医药学会肿瘤专业委员会主委单位、聊城市护理协会护患安全管理专业委员会主委单位、聊城市护理协会职业健康护理专业委员会主委单位、聊城市白内障助残复明手术技术指导医院,是山东省眼科角膜疾病临床医学研究中心聊城市分中心、山东省肿瘤医院肿瘤规范化诊疗基地、山东省癌痛规范化治疗示范病房等。医院拥有联影高端1.5T光梭磁共振、德国蔡司VisuMax全飞秒激光治疗系统、美国爱尔康constellation超乳玻切一体机、医科达高能多档医用直线加速器、X刀、飞利浦64排128层高清晰螺旋CT、飞利浦FD20通用型大平板血管造影系统、DR(全数字化摄影系统)、聚焦超声刀、多极射频肿瘤治疗机等上亿元高精度仪器设备。唐氏综合征是一种21号常染色体数目异常导致的出生缺陷,常伴有其他先天异常,也称为21三体综合征或先天愚型。,唐氏综合征的发病原因是第21号常染色体多出一条变成三条(正常是2条)。 导致染色体畸变的病因不明确,主要是受遗传和环境因素改变影响。 可能与孕妇高龄、遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、接触放射线和化学物质等有关。,全身,目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。,无,无,1.唐氏综合症一般妊娠15~20周左右,对静脉血测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。进行唐氏综合症筛查如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进一步检查,但羊膜腔穿刺具有一定的风险。 2.据报道静脉血检出率只有60-80%.故临床医生处理原则一般是35岁以下孕妇.唐筛阳性才建议建做羊水穿刺.羊水培养染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的传统技术,也是目前的金标准。1997年统计,美国妊娠中期羊水细胞培养成功率已达99.7%。 3.因为现有的唐筛方法的有其局限性,故产生一些新的检测手段如:荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断,引物原位标记技术(theprimedinsitulabeling)用于产前诊断,基因多态性检测方法,以及基因定量分析技术。国外最新的方法是对高危孕妇测静脉血,无创性检测胎儿的DNA,可以避免羊水穿刺检测。 4.Harmony孕期检测: 这是一项筛查唐氏综合症、18三体综合征和13三体综合征的血液检测。它的技术就是通过识别特定无细胞的DNA片段分析出胎儿DNA是否有异常。 5.MaterniT21PLUS检测: 这项检测除了筛查常见的三体综合征以外,还可以检测胎儿性别,并且筛查性染色体异常造成的遗传病。利用的技术也是通过对无细胞DNA进行测序来识别基因缺陷。 6.Panorama孕期检测: 除了可以测性别和筛查上述的三体综合征、性染色体综合征以外,它还可以检测染色体微缺失(microdeletions)和三倍体(有三组染色体)。它的技术也是通过分析单核甘酸多态性来确定染色体的拷贝数,从而识别出胎儿的基因缺陷。,。