广西医科大学第二附属医院,作为广西医科大学直属附属医院,致力于提供高品质的医疗服务。医院在氨基酸代谢病领域具有显著的专业优势,尤其是针对高苯丙氨酸血症这一常见氨基酸代谢病,拥有丰富的诊疗经验。医院设有专门的氨基酸代谢病诊疗中心,配备先进的检测设备和专业的医疗团队。医院积极开展高苯丙氨酸血症的预防、诊断和治疗研究,为患者提供个性化的治疗方案。凭借强大的医疗实力和良好的社会声誉,广西医科大学第二附属医院已成为区域内氨基酸代谢病诊疗的领先机构。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。